[医学保健]基因突变和染色体畸变与疾病.pptVIP

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2017-12-16 发布于浙江
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[医学保健]基因突变和染色体畸变与疾病

第一节基因突变和基因病几种动物的染色体数 ZW ZZ 6 50 ± 80 ± 火鸡 ZW ZZ 4 74 ± 80 ± 鸭 XW ZZ 10 56 ± 78± 鸡 XX(不孕） XY 32 29 63 骡 XX XY 38 22 62 驴 XX XY 26 36 64 马 XX XY 76 78 犬 XX XY 22 14 38 猪 XX XY 6 46 54 绵羊 XX XY 10 36 48 水牛 XX XY 58 60 牛性染色体构成中或亚中着丝粒端或近端着丝粒总数种名 2、染色体数目异常类型: 2.1 整倍体: 染色体组倍数超过整2倍(3n,4n),称多倍体(polyploid)整倍体(euploid)。 2.2 非整倍体: 少于或多于2倍体(2n)的染色体组, 如单体型(monosomy,2n-1), 三体型(trisomy,2n+1)。黑白花奶牛白血病:(61,XX,+10) 2.3 嵌合体: 一个个体存在2种或2种以上不同核型的细胞系,称嵌合体。如39,XXY/40,XXXY的间性猪。 2、染色体结构异常 2.1 几种动物正常染色体黑白花奶牛的染色体核型小鼠的染色体结构兔的染色体结构 2.2 染色体异常的常见类型: 缺失(deletion) 倒位(invertion) 重复(duplication) 易位(translocation) 等臂染色体(isochromosome) * 精品PPT课件浏览免费下载后可以编辑修改。 /jn-lxh /lianer2012 / / / 基因突变和染色体畸变与疾病本章内容 1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病一、基因突变的概念遗传物质的各种遗传性改变称突变(mutation),其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。二、基因突变的类型同义突变(samesense mutation ) 碱基替换错义突变(missense mutationm) (substitution) 无义突变(nonsense mutation ) 终止密码突变(termination codon mutation) 移码突变(frameshift mutation) 碱基的插入和缺失 (insertion and deletion) 整码突变(codon mutation) 三、基因突变的原因和机理电离辐射环境因素紫外线烷化剂遗传因素四、基因病常染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritance,AD) 常染色体隐性遗传病 (autosomal recessive inheritance,AR) X-伴性显性遗传病 (X-linked dominant inheritance,XD)