新生儿地中海贫血筛查与确诊、治疗.docVIP

01】 地贫专题 01】地中海贫血筛查与确诊 检查原则 1)婚育双方血常规表现有地贫可能性的,需进一步做电泳或基因, 避免漏诊率 2)婚育双方筛查者有同型的,配偶须做检查基因,一方轻型的要注 意另一方有无复合,隐性,突变基因, 肽链阳性或基因为 α 型为标准型的(--sea/aa),另一方做基因 确诊到有无突变,以免中间型出生,必要是加做产前检查. 一方有 β 地贫的, 另一方应做 β 基因确诊, 避免重型地贫儿出 生 3)电泳一方 HbA2 正常,另一方 HbA2↑→正常方进行 β 基因分析; 一方 HbA2 正常,另一方 HbA2↓→双方进行 α 基因分 析 4)肽链配偶双方阳性,有出生重型胎儿情况,需做产前诊断; 配偶双方阴性,双方进行 β 地贫基因分析,有 β 重型出生可能 ξ 链阳性,另一方 ξ 链阴性→阴性方进行 α 基因 分析, 5)婚育双方确诊为非同型地贫基因的,可以不做产前基因检查 请您了解地贫所做的检查以及其漏诊率,避免因无知而造成地贫儿童 的出生! 产前筛查quot;地中海贫血三梯段诊断方案quot;. 第一梯段:血常规 血常规是临床非常简单,便宜的一项检查,用针扎一下指端,滴 一滴血就可以进行.quot;关键的是,我们目前主要对白细胞,红细胞, 血小板,淋巴细胞,中性粒细胞关注得多,而对其中另外两个指标相 对了解比较少. quot;易萍解释道, 这两个指标