高一生物人类遗传病的的主要类型.pptVIP

第1节 人类遗传病的主要类型;问题一;由于遗传物质改变而引起的人类疾病 ;人类遗传病的类型;问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.;（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。;２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。;患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害;二、多基因遗传病;（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;（三）染色体异常遗传病：;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。;猫叫综合征;性腺发育不良（Turner综合征）;各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;人类遗传常用的研究方法; 　　　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显（单基因） 　　 （2）21三体综合症?　　　　 B.常隐（单基因）　 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显(单基因)　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐（单基因) 　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　F.常染色体单基因遗传病　　（7）性腺发育不良?　　　G.染色体异常遗传病;一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ） A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子 ;遗传咨询和优生;进行遗传咨询内容和步骤;产前诊断;产前诊断;畸型胎产生的原因—遗传、环境。;;事例一;事例：;摩尔根;基因治疗和人类基因组计划;基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 ;若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定;； / 猫先生电竞 rtz32qts 起来，哽咽着说：“好娃儿，义父今日能有你们，是我三生的福分啊！只是，义父没有什么可以送给你们的东西……”尚文激动地说：“义父您已经给了我们很多很多了，您教我们如何做人……”尚英流着泪接着说：“还教了我们那么多文化知识……”尚武被扶起来后直接就扑在了耿老爹的怀里，动情地说：“您还给了我第二次生命！”李长善激动地对妻子说：“你快去准备酒菜，咱们大家一起喝杯认亲的喜酒啊！”当晚，在热泪和欢笑中，大家请华老郎中坐在正位，李长善和耿老爹左右相陪，李妻坐在丈夫旁边，李尚武坐在耿老爹旁边，尚文和尚英坐在华老郎中对面，高高兴兴地喝了认亲酒。次日晚饭后，华老郎中继续为耿老爹进行后续。半个月后，耿老爹终于把被洪水卷走的瞬间所采取的自救措施、两年半之前在青松山上小寺庙里的经历，以及那日午后为寻找“小直子”而胡乱转悠到山镇外遇到小尚武……也全部记起来了。直到这个时候，华老郎中才确认，耿老爹终于彻底清醒了。当耿老爹把在小寺庙里的经历讲给李长善和华老郎中之后，李长善也将当初王郎中见到小沙弥着急寻找他的事情说了一遍。耿老爹听着听着就流下了眼泪，听完了以后，他心情复杂地说：“小沙弥是我第一个认作‘小直子’的娃儿。他也就武儿当年的那个年龄，非常聪明善良，任凭我怎么追着他喊‘小直子’，爹长爹短的缠着他，不让他离开半步，他都从来没有不耐烦过