顾学范-生长落后与遗传代谢病-20131124-合肥.pdfVIP

生长落后与遗传代谢疾病 生长与发育 生长：身高和体重 Inborn Errors of Metabolism and Growth 存在个体差异和家族遗传特征 快速生长期：第一年25cm,第二 年 10~ 12cm 上海交通大学医学院附属新华医院 稳定生长期：2岁以后~青春期 5～7cm/年， 上海市儿科医学研究所 加速生长期：青春期突增 : 7～ 10cm/年，女25cm，男28 cm 发育：指器官功能上的分化与成熟： 顾学范 3个月时抬头，6个月独坐，8～9个 月爬，10月龄扶走，15月独走， 18月龄可跑和倒退走，24月龄 2013.11.24 合肥 双足并跳 生长障碍的病因学分类 与生长有关的激素  内分泌异常：GH缺乏症、糖尿病、甲低、肾上腺 疾病  遗传性 (家族性)矮小  甲状腺激素  体质性生长和发育延迟  GH，IGF  宫内生长迟缓  中枢神经系统疾病: 下丘脑、垂体肿瘤、发育异  性激素 （青春期） 常  皮质醇  骨病 : 软骨发育不全/脊柱畸形  维生素D:刺激钙盐在软骨的沉  代谢性疾病 : 粘多糖病、抗D性佝偻病 积并且形成骨  慢性系统性疾病：消化吸收不良、先天性心脏病  染色体异常：Turner综合征 遗传代谢病 （inborn errors of metabolism）在出生 缺陷疾病中占有重要地位，是遗传性生化代谢缺陷的 总称，因基因突变，使得代谢通路受阻致病 一、遗传代谢病概念 氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪、类固醇、内分泌激素、 溶酶体、线粒体等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷,与遗传有关， 多数属常染色体隐性遗传 二、甲状腺激素代谢异常疾病