线粒体DNA ND1基因T3394C点突变与2型糖尿病的关系.pdfVIP

检验医学 2011年2月第 26卷第 2期 LaboratoryMedicine，February2011，Vol26．No2 文章编号：1673—8640(2011)024)1224)3 中图分类号：Q503 文献标识码 ：A 线粒体 DNAND1基因T3394C点突变与 2型糖尿病的关系 黄承乐， 黄红华， 丁凯宏 (广西壮族 自治区百色市人民医院，广西 百色533000) 摘要：目的 探讨本地区汉族人群线粒体DNAND1基因中T3394C突变与2型糖尿病 (T2DM)的关系。方 法 应用聚合酶链反应 (PCR)对无血缘关系的225例T2DM患者和 190名正常对照者的外周血DNA进行 PCR 扩增并直接测序确证。结果 糖尿病患者组 中检 出T3394C突变 8例 (3．56％)，正常对照组检 出 1名 (0．53％)，2组间比较差异有统计学意义 (P0．05)。结论 线粒体DNAT3394C突变可能与本地区汉族人群 T2DM 的发生有关。 关键词：线粒体ND1基因；2型糖尿病 ；基因突变 Association between T3394C pointmutation in themitochondrialDNA ND1geneand type2 diabetes mellitus HUANGChengle，HUANGHonghua，DINGKaihong． (BaiseCityPeopleSHospital，GuangxiBaise 533000，China) Abstract：Objective TostudytherelationshipofT3394CpointmutationinthemitoehondrialDNAND1gene withtype2diabetesmellitus(T2DM)inlocalHanpeople．Methods TheperipheralbloodDNAwasamplifiedand sequencedin225T2DM patientsand190controlsbypolymerasechainreaction(PCR)．Results Therewere8cases (3．56％)ofT3394CmutationinT2DM patientsand1case(0．53％)incontrols．Therewassignificantdifference betweenthe2groups(P0．05)．Conclusions ThepointmutationofT3394CinmitochondrialDNAcouldberelated totheoccmTenceofT2DM inlocalHanpeople． Keywords：MitochondrialDNA ND1gene；Type2diabetesmellitus；Genemutation 2型糖尿病 (type2diabetesmellitus，T2DM) 和体重指数差异无统计学意义。 是遗传和环境等多种因素引起的以慢性高血糖为 2．主要仪器和试剂 主要仪器：Rotor—Gene一 特征的代谢紊乱性疾病。目前，已发现多种基因 30000PCR扩增仪为澳大利亚 Gene公司产品； 异常所致的单基因突变糖尿病，其中以线粒体基 DiaSTAT分析仪为美 国 BIO—RAD公司产 品； 因突变糖尿病为最多见。线粒体是细胞内储存和 GeneGeniusBioImagingSystem紫外凝胶分析系 供给能量的场所，细胞生命活动所需能量的90％ 统为SynGene公司产品；HLC一723G7糖化血红 来 自线粒体。由于线粒体氧化磷酸化在胰岛B 蛋白定量分析仪为Et本希森美康公司产品；日立 细胞分泌胰岛素过程中起重要作用，线粒体基因 7600-020全 自动生化分析仪为 日本 13立HITACH 缺陷与糖尿病发生发展的关系 日益受到关