Wilson病的诊断与治疗.pptVIP

Wilson’s病 的诊断与治疗 中南大学湘雅二医院消化内科 施小六 * * 主要内容 基本概念 临床表现/症状 临床诊断要点 基因诊断 治疗要点 Wilson病(肝豆状核变性)是一种常染色体隐性遗传疾病，其特点为铜在体内（肝脏、大脑、肾、角膜等组织器官毒性聚集，进而产生一系列临床症状。世界范围的研究表明Wilson病发病率约三万分之一。 Wilson病患者发病年龄可在5-60岁之间（绝大多数患者在8-20岁）。 自然病程——出现临床症状后，不给治疗，平均生存期在8年左右。 基本概念 Wilson病是一种可治性的遗传性疾病。无症状期或出现不可逆性肝脏、神经系统损害之前的患者，如能得到有效、长期的治疗其可望享受正常的生命和生活质量。 基本概念 42%患者以肝病症状为首发症状 34%的患者首发症状为神经系统异常 10%的患者首先出现精神障碍 12%的WD患者最先出现的症状是血液系统的改变及肝硬化所致的内分泌异常 ——首发症状多变： 临床表现/症状 WD疾病基因ATP7B(或称为WND) 致病突变类型与患者发病年龄及临床表现类型有着内在的关系。 同一家系内患者的发病年龄基本一致，首发症状、发病年龄、进程及类型大致相同。 WD患者的临床表型主要决定于遗传因素，环境因素也起着重要的作用——驱铜药物的使用和