MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用意义分析.docVIP

精品论文 参考文献 MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用意义分析 颜善活 　　广西钦州市妇幼保健院 广西钦州 535099 　　【摘要】目的：观察分析平均红细胞体积（MCV）与血清铁蛋白（SF）联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：选择2014年1月~2015年1月收治的70例地中海贫血孕妇，缺铁性贫血（IDA）70例，健康体检者70例，对三组研究对象相关指标进行测定。结果：地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT降低，RET、RDW上升，地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC方面差异显著（Plt;0.05）；三组对象SF水平比较具有明显差异（Plt;0.05）；SF与MCV联合诊断地中海贫血特异性为97.14%。结论：在产前地中海贫血基因携带者筛查中，应用SF和MCV联合检测，有利于更加有效地筛查出地中海贫血基因携带者，应用价值显著。 　　【关键词】地中海贫血；基因携带者；血清铁蛋白；平均红细胞体积 　　地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病[1]。地中海贫血分布于世界很多地区，我国南方省份如广东、广西等较为多见。为了解围产期孕妇地中海贫血基因携带者筛查情况，本文采用平均红细胞体积（MCV）与血清铁蛋白（SF）联合检测方式，报道如下。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料 　　收集地中海贫血产妇70例临床资料，年龄21~45岁，平均年龄（27.8plusmn;2.3）岁，未接受输血治疗。70例缺铁性贫血孕妇，年龄20~43岁，平均年龄（27.6plusmn;2.2）岁，未接受铁剂或输血治疗。70例健康孕妇，年龄21~44岁，平均年龄（27.9plusmn;2.1）岁，地中海贫血基因检测结果正常，血常规、血清铁、血清铁蛋白检测结果正常。 　　1.2 方法 　　1.2.1红细胞参数检测。采用Sysmex XE-21005血细胞分析仪及配套试剂。 　　1.2.2SF检测。在明确诊断后，未接受铁剂及输血前采集标本，采用西门子ADVIA centaur xp免疫化学发光分析仪及配套试剂检测。 　　1.2.3SI检测。标本采集后，采用西门子ADVIA 2400生化分析仪及配套试剂检测。 　　1.2.4基因诊断。采用跨断裂口-聚合酶链反应（gap-PCR）及反向点杂交-聚合酶链反应（RDB-PCR）技术检??地贫基因，PCR扩增仪为ABI-Verti96，使用深圳益生堂生物科技公司配套试剂及仪器， [2]。 　　1.3观察指标 　　详细收集三组孕妇检测结果，包括红细胞8项参数，即红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布密度（RDW）、网织红细胞（RET）、血红蛋白含量（Hb），铁代谢指标，即血清铁蛋白（SF）和血清铁（SI）[3]。 　　1.4统计学处理 　　详细整理本组研究所得数据，在SPSS19.0统计学软件包中对计数资料和计量资料进行处理并分析，前者通过（n%）描述数据，组间数据比较经x?检验；后者采用（`xplusmn;s）表示数据，正态分布数据经t检验，在Plt;0.05时，表示差异存在统计学意义。 　　2结果 　　2.1红细胞参数比较 　　地中海贫血孕妇、IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT、RET与健康孕妇比较差异显著（Plt;0.05），IDA孕妇RBC低于健康孕妇（Plt;0.05），地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC比较具有明显差异（Plt;0.05），见表1。 　　表1 三组对象红细胞参数比较 　　注：与健康组比较，*Plt;0.05，与IDA组比较，#Plt;0.05 　　2.3敏感性和特异性分析 　　在70例地中海贫血患者中，MCV敏感性为98.57%；70例IDA孕妇中，MCV诊断敏感性为92.86%。单项MCV诊断地中海贫血敏感性为98.57%，特异性为54.29%；MCV联合SF诊断地中海贫血特异性为97.14%。RDW诊断地中海贫血敏感性为38.57%，特异性为82.86%。 　　3讨论 　　地中海贫血是妊娠期妇女常见症状，其发病原因和机制较为复杂，迄今尚未完全阐明，可能与珠蛋白基因缺失或点突变有关，地中海贫血包括4种类型[4]，即alpha;型、beta;型、delta;beta;型、delta;型，以alpha;型、beta;型较为常见。在妊娠期，孕妇体内血浆容量高，对血液进行稀释；或者孕妇存在遗传铁利用障碍；再或孕妇体内铁元素缺乏，导致贫血，均会增加地贫发生风险。目前临床对地中海贫血缺乏特效方案，患者只能通过输血维持生命。因此孕妇应定期产检和基因诊断，有效预防和避免地贫患儿出