Proteus综合征的康复治疗.docVIP

精品论文 参考文献 Proteus综合征的康复治疗 黄俊1 江蔚2 （1中国人民解放军第105医院康复医学科 230031;2安徽医学高等专科学校护理系 230000） 【中图分类号】R493【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）15-0073-02 【摘要】 Proteus综合征是一种罕见的，表现复杂的先天性疾病，病因不明，主要表现为皮肤的过度增生、骨骼发育异常，严重影响患者的日常生活活动能力。患者，男，14岁，因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊。根据特征性临床表现和最新诊断标准确诊，经综合康复治疗，日常生活动能力明显改善。 【关键词】Proteus综合征 康复 Rehabilitation of Proteus syndrome 【Abstract】 Proteus syndrome is an extremely rare congenital disorder that produces multifocal overgrowth of tissue.These disorder serious impact activities of daily life ability of the patients.A 14-year-old boy patient presented with scoliosis orthopaedic surgery and right lower limbs with weak for 1 week. The clinical features,etiology,management and differential diagnosis of the disease were discussed,and after the comprehensive rehabilitation therapy,activities of daily life ability of the patients were obviously improved. 【Key words】Proteus syndrome;rehabilitation Proteus综合征（Proteus syndrome，PS）是一种罕见的先天性疾病，与基因变异有关，主要表现为一系列局部组织过度增生、脊柱侧凸、偏侧肥大、巨指、皮下肿块、掌跖肿块、外生骨疣和表皮痣为特征的综合征。 往往导致患者日常生活活动能力受限，现将笔者诊治1例报告如下 1 病历摘要 患者，男，14岁，因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊，患者于14个月大小时家长发现患者双下肢不等长，反复求医，诊断不明，4周岁时行右下肢延长术，效果不佳，并逐渐出现脊柱侧弯畸形，双足、右外耳等全身多处异常增生物，听力减退，2007年行右膝关节闭合术，术后右膝关节出现异常骨质增生、畸形及关节僵硬伴活动受限，经国内外专家多次会诊，诊断为Protues综合征，并于2011年1月行脊柱侧弯矫形术 2 康复评定 2.1体格检查 一般情况尚可，各系统检查未见明显异常，精神状况一般，脊柱正中可见一长约40cm手术瘢痕，切口愈合佳，压痛阴性，右髋关节屈曲活动受限，右膝关节肿大畸形，关节僵硬，屈曲于30deg;，右下肢肌力2-级，右小腿皮感减退，左下肢主动活动无明显受限，双足可见多个大小不等增生性斑块结节，质地中等偏硬，无压痛 2.2实验室检查及辅助检查 血、尿、粪常规，肝肾功能，血电解质、血糖、血脂均无明显异常，心电图正常，脊柱正侧位片表现为脊柱侧弯术后表现 2.3康复功能评定 采用Barthel指数评定[1]，Barthel指数包括进食，床椅转移，修饰，进出厕所，洗澡，平地行走，上、下楼梯，穿衣，大便控制，小便控制等10项内容。每个项目根据是否需要帮助及其帮助程度分为0、5、10、15四个等级，总分为100分。Barthel指数分结果：正常总分100分，60分以上为良，生活基本自理，60～40分为中度功能障碍，生活需要帮助；40～20分为重度功能障碍，生活依赖明显；20分以下者为完全残疾，生活完全依赖 3 康复治疗 由治疗师一对一的指导并实施。指导患者行下肢肌力训练、被-主动关节活动和关节松动训练，可结合局部按摩和手法治疗。治疗师根据情况对患者进行具体指导，一般以简单易练，不容易出现副作用为原则。指导患者自己穿衣、进食、清洁等日常生活活动练习，训练患者床上体位转移。同时针对患者及家属给予积极的心理疏导和治疗，要求家属配合患者的各项训练计划，以增强患者自信和对治