药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指引试行-重庆京因生物.PDFVIP

药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行) 前言 药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影 响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发 展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方 法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风 险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症 患者。美国FDA 已批准在 140 余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药 物基因组生物标记物42 个。此外，部分行业指南也将部分非FDA 批准的生物标记物及 其特性（如 MGMT 基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其 表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。 药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics ，PK ）和 药物效应动力学（pharmacodynamics ，PD ）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药 物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动 力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之 间相互作用所引起的生化、生理学