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1084例不孕不育患者性染色体分析

精品论文 参考文献 1084例不孕不育患者性染色体分析 叶海明   广西钦州市妇幼保健院 535000   【摘要】目的:分析不孕不育患者染色体情况,了解染色体异常与不孕不育的关系。方法:选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者作为本次研究的对象,对所有患者实施外周血染色体核型检查,分析检查结果。结果:本组患者中有57例性染色体异常,其中有13例为女性,44例为男性;有20例为数目异常,17例为结构异常,另外20例为Y染色体异态性。结论:引起不孕不育的原因众多,染色体异常特别是性染色体异常为重要发病因素。   【关键词】不孕不育;染色体   临床统计称,近年来不孕不育患者逐步增多,对患者的生活和家庭幸福造成了严重影响,了解不孕不育的原因并采取有效的治疗措施具有非常重要的意义[1]。本文旨在分析不孕不育患者染色体情况,了解染色体异常与不???不育的关系,特选取我院的1084例不孕不育患者进行了研究分析,现报道如下。   1 一般资料与方法   1.1 一般资料   选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者,所选患者均为结婚多年不孕不育者,其中,男性患者精液检查结果显示为无精、死精、少精或精子活动能力差,女性患者症状统计结果表现为闭经、月经稀少、继发性闭经、不孕和继发性不孕等。   1.2 方法   对所有患者实施外周血染色体核型检查,具体措施为:抽取患者静脉血,剂量为0.5ml,然后将血液分别注入淋巴细胞培养基瓶中,通过三十七摄氏度的温箱培养七十二小时,再将秋水仙素加入以终止细胞分裂,在对标本实施细胞收集、低渗、固定等处理后依据规范实施制片、显带、姬姆萨染色等处理,最后实施核型分析,具体方法为:在镜下观察二十五个分裂相,分析三个至五个分裂相细胞的核型,然后对异常核型分析五个至十个分裂相细胞。   2 结果      3 讨论   通过本次研究发现,染色体异常与不孕不育有着密切的联系。在本次研究中检测出了11例Y结构异常,临床上表现为不育,精液检查表现为少精、死精。因Y染色体中存在着决定性别的基因以及精子发生相关基因,所有,如果Y染色体结构出现了畸形变化就会引起男性生殖系统出现异常,如果是缺失长臂近端则会引起无精、身材矮小、不孕等表现[2]。也有一部分临床者认为精子发生的基因是不是受控于一个,而是一组,Y长臂的基因与精子生成有着密切的联系,可以定论的是,Y染色体结构异常会影响精子的质量,从而造成不孕等病症[2-4];其次,本组中有5例患者为Y染色体变异(大Y,Yge; 18),4表现为无精症,1例少精症,精子活动差,分析其原因,可能是由于大Y染色体重复的DNA对精子的生成造成了影响。   除了Y染色体,X染色体异常与不孕也有着密切的联系,本组患者中有16例X染色体异常,其中核型为45,X有3例,2例为X长臂等臂,另外5例为嵌合型。国外相关报道称,Turmer综合征会由于缺少一条X染色体而对性腺发育造成不良影响,因此临床上又将其定义为性腺发育不全综合征,患者的表现为身材矮小、原发闭经、颈短、外阴发育不良、蹼颈、幼稚子宫、肘外翻、盾状胸、肩膀宽大[5-7]。该病主要是由于数分裂过程中发生X染色体不分离,并由于这一反应产生的X染色体缺体生殖细胞与正常的生殖细胞受精,最终出现了X单体合子,也是上述的45,X。相比之下,嵌合型患者的症状要轻一些,临床通过详细观察X染色体结构改变的核型表明,这类型染色体存在一个共性-X染色体短臂缺失。由于Xp11位点直接影响着卵巢的发育和功能,因此Xq等臂患者会因为短臂缺失而出现性腺发育不全的症状,而由于存在着长臂,因此患者会出现不规则月经或少量的月经,这一类病人往往属于先天不孕,一般不会遗传给下一代。   不孕不育的发病因素众多,包括内分泌的、生殖器畸形、免疫性的、辐射、感染等等,而其中的一项重要因素便是染色体异常,尤其是性染色体的异常,所以,对不孕不育患者应及时开展染色体检查,排除因染色体异常引起的不孕不育,给患者在治疗方面提出有针对性的建议,降低患者不必要的经济开支,具有非常重要的意义。   参考文献:   [1] 张璘,张晓红,任梅宏等.1624例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析[J].实用妇产科杂志,2011,27(8):607-611.   [2] 梁颖,李艳,王亚柱等.2160例不孕不育及发育异常患者R显带染色体核型分析[J].中国医科大学学报,2013,42(11):1008-1011,1015.   [3] 朱海燕,张海荣,沈祖楠等.900例不孕不育患者染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(4):583-584.   [4] 唐芳,陶晓海,卢航等.染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析[J].海南医

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