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可变剪接分析 yup@ 主要内容 可变剪接介绍 使用UCSC Genome browser分析 可变剪接成因分析 其它分析工具及数据库 基因表达谱 一、可变剪接介绍 可变剪接 (alternative splicing) 即一个 mRNA 前体通过不同的内含子去除方式可 以获得不同成熟mRNA 。 可变剪接示意图 可变剪接是生物多样性的重要成因 高等生物与低等生物的基因数量并没有特别显著 的差别，如人的基因估计约30000-40000，小鼠 的基因也为30000左右，而且人鼠基因有很多存 在有很高的相似性。果蝇、线虫等基因约为 15000，基因数量的差别不足以解释以上物种间 存在的显著差异。 可变剪接与蛋白质组 据估计，人40-60%的基因存在可变剪接形 式。通过可变剪接，产生多种蛋白产物， 放大了对不同物种基因组的差别，极大的 扩展了不同物种的变化空间。 可变剪接的生理意义 可变剪接与基因表达的时空性息息相关，在不同时期，不同组织基因的表达形式可能不同，与物种发育的不同时期对应。 可变剪接的调控与生物体的健康息息相关，其突变可以直接导致疾病。 1.1 可变剪接背景知识 内含子剪接信号 内含子剪接需要区分外显子及内含子，识别信号主要包括 内含子5‘ 及 3’ 末端序列及中间分支点（branch site）附近的序列。 内含子剪接信号 内含子5‘ 剪接点称为供体点（don