第三节 Rett综合征46.pptVIP

第三节 Rett综合征 Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是以倒退行为为主要表现的儿童发育障碍。 一、Rett综合征的表现 二、Rett综合征的原因 三、Rett综合征的诊断 四、鉴别诊断 五、Rett综合征的治疗 一、Rett综合征的表现 女孩发病为主，多数患儿生后早期生长发育、精神运动、交往能力基本正常。生后12～18个月出现体格发育减缓和精神运动倒退。 1．手的刻板动作与失用 2．语言发育的迟缓与倒退 3．运动功能下降 4．其他 二、Rett综合征的原因 女孩患病，具有同卵发病的一致性等。提示该病存在遗传倾向。现在Rett综合征的致病基因已经明确，为染色体Xq28区域的MeCP2基因。 三、Rett综合征的诊断 2001年9月欧洲儿科神经学会议修订的诊断标准 8条必须标准、8条支持标准和5条排除标准 1．必须标准 （1）出生前和围生期正常。 （2）生后6个月精神运动发育大致正常或生后即有延迟。 （3）出生时头围正常。 （4）多数出生后头围生长减速。 （5）6～30月丧失已获得的有目的的手的技能。 （6）手的刻板动作如无目的扭手/绞手、拍手/拍打、咬手、洗手/搓手。 （7）社会交往能力下降，交流功能不良，丧失已获得的单词，认知损害。 （8）运动能力的损害或丧失。 2．支持标准 （1）觉醒时呼吸异常（过度换气、屏气、强迫性吐气或吐口水、吞咽空气）。 （2）磨牙。 （3）婴儿早期即有睡眠障碍。 （4）与肌肉的废用和肌张力不全有关的肌张力异常。 （5）周围血管运动异常。 （6）儿童期进行性的脊柱侧弯/驼背。 （7）生长迟缓。 （8）双足萎缩、发凉，双手瘦小。 3．排除标准 （1）内脏器官增大，其他蓄积性疾病的体征。 （2）视网膜病变或视神经萎缩或白内障。 （3）围生期或生后脑损伤的证据。 （4）存在其他代谢性或进行性神经病变。 （5）由于严重的感染或头部外伤而引起的神经病变。 4．6项主要标准 （1）手的技能缺乏或减少。 （2）呀呀学语的丧失或减少。 （3）单调的手的刻板运动方式。 （4）交流技能减弱或丧失。 （5）生后第一年头生长减速。 （6）退行阶段后（与缓慢的神经运动退缩相比较）有交流的恢复。 5．11项支持标准 （1）呼吸不规则。 （2）胀气/吞咽空气。 （3）磨牙，发出刺耳的声音。 （4）运动功能异常。 （5）脊柱侧弯/驼背。 （6）肢体末端萎缩。 （7）双足发凉、青紫，通常生长受损。 （8）睡眠障碍包括夜惊、大叫。 （9）大笑/尖叫。 （10）对疼痛反应差。 （11）强烈的眼神接触/凝视。 四、鉴别诊断 RTT主要鉴别的疾病是儿童孤独症。特别是孤独症中的倒退型。大约30%孤独症小儿有社会交往、口头交流、游戏及认知方面的严重下降趋势。 五、Rett综合征的治疗 国内外学者应用左旋肉碱对患者进行治疗观察，显示部分患儿睡眠改善、流涎减少、理解力与交往能力提高、刻板动作减少、手的功能改善、过度通气改善等。 除用药外还可采用理疗和增强运动能力来减缓关节和肌肉的变形、挛缩，协调平衡，音乐互动性游戏改善注意力及交往能力。脊柱弯曲者，物理矫正、手术。惊厥者抗惊厥治疗。 * * 孤独症 一、儿童孤独症的定义 二、儿童孤独症产生的原因 三、儿童孤独症的表现 四、儿童孤独症的诊断 五、儿童孤独症的鉴别诊断 六、其他广泛性发育障碍 七、儿童孤独症的治疗 第一节 孤独症 第二节 阿斯伯格综合征 一、阿斯伯格综合征的研究历史 二、阿斯伯格综合征产生的原因 三、阿斯伯格综合征的表现 四、阿斯伯格综合征的鉴别诊断 五、阿斯伯格综合征的治疗 第三节 Rett综合征 一、Rett综合征的表现 二、Rett综合征的原因 三、Rett综合征的诊断 四、鉴别诊断 五、Rett综合征的治疗  7JaMePhTkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!tw-z1D4G7JbMePhTkWoZr$u(x+A2E5H9KcNfRiUlXp#sv)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#sv)z0C3F7IaLdPgSkVnYq$t*w-A1D5G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!sv)z0C4F7IaMdPgSkVnZq$t*x-A1D5G8KbNeQiTlTlWo#r%v(y+B3E6H9LcOgRjUmYp!sw)z1C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x-A2D5G8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!tw)z1C4G7JaMePhSkWnZr$u*x+A