致心律失常右室心肌病基础与临床简介.pptx

ARVC诊治简介简介50％ARVC患者有家族史室性心律失常和猝死双心室受累（致心律失常性心肌病）心肌细胞被纤维脂肪细胞所代替ARVC的临床特征（DSP突变患者）广东省心血病病研究所遗传学研究发现显性遗传：不同的表现型和不完全外显常染色体遗传12个独立的染色体位点隐性遗传：Naxos病及Carvajal综合征突变基因桥粒基因：PG、DSP、PKP2、 DSG2 和DSC210个突变基因非桥粒基因：RYR2、TGFβ3、TMEM43、 DES和TTN桥粒蛋白分类桥粒粘附蛋白(desmoglein and desmocollin)犰狳蛋白(plakoglobin and plakophilin)血小板溶素(desmoplakin)以前报道发生突变的基因桥粒胶蛋白(desmocollin，DSC2)桥粒芯蛋白(desmoglein，DSG2)盘状球蛋白(plakoglobin，PG)斑菲素蛋白(plakophilin，PKP2)桥粒斑蛋白(desmoplakin，DSP) Lancet 2009; 373: 1289–1300桥粒基因突变桥粒基因突变的可能致病机制桥粒结构的改变信号通路的参与缝隙连接的重塑离子通道的作用桥粒结构的改变突变的桥粒蛋白不能有效地位于闰盘突变的桥粒蛋白影响另一个基因是野生型的桥粒蛋白，使其也不能有效地附着于闰盘任何一种桥粒基因突变的患者都可能存在Plakoglob