Alport综合征.pptxVIP

奥尔波特综合征 Alport Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。定义 Alport综合征(Alport syndrome,AS又称眼-耳-肾综合征)是以进行性血尿，肾功能不全为主，伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。男性比女性发病早且严重，可因肾功能衰竭而死亡。?临床表现1.1　肾脏损害：进行性肾脏损害是本病最主要特点和首发症状。反复发作的肉眼/镜下血尿，在非特异感染、劳累、妊娠后加重，继而出蛋白尿，有时可见红细胞管型尿。随着病情发展出现肾功能不全、高血压、贫血、高氨基酸血症。大多数男性患者比女性肾损害发生早且严重。男患者5岁前全部出现血尿，继而全部出现蛋白尿。20岁前肾功能恶化，进入慢性肾衰终末期的平均年龄为21岁，甚至有9岁前出现肾功能衰竭者。30岁以后极少有肾功能正常者。男患者开始出现高血压的平均年龄为15岁。女患者除个别与男患者发病时间、程度相近外，绝大多数女患者终生不出现症状。女性患者出现肾衰晚或不出现肾衰。女性9岁时76%出现血尿(肉眼血尿36%，镜下血尿40%)，20岁前全部出现镜下血尿，中年时高血压发生率约为1/3，肾功能不全发生率为15%。临床表现1.2　听力障碍：通常为双侧感音神经性耳聋，也有单侧耳聋者。早期听力轻度下降，要作纯音测听才能发现。儿童期听力呈进行性下降，中年后听力损害基本稳定。即使听力损害较严重的患者也有残余听力。