常州市武进区5536例孕中期产前筛查结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 常州市武进区5536例孕中期产前筛查结果分析 马秀丽（江苏省常州市武进中医医院检验科 230004） 【摘要】目的 通过对5536例孕中期产前筛查结果分析，评价其妊娠中期产前筛查唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法 应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)，对孕15～20w孕妇血清AFP、Free—B—HCG、uE3的浓度进行检测，结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率，对高风险孕妇在知情的情况下，自愿选择进行羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体核型分析。结果　检出唐氏综合征高危妊娠261例,筛查阳性率为4.7%,2例经羊水检查确诊唐氏综合征，而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠38例, 筛查阳性率为0.7%,均经过B超检查,共检出4例神经管缺陷胎儿。检出18三体综合征61例，筛查阳性率为1.1%，1例经羊水检查确诊l8三体综合征。结论　利用孕妇血清AFP、free—B—HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查，结合产前诊断，及时终止妊娠，预防和减少缺陷儿的出生，对优生工作具有重要意义。 【关键词】 唐氏综合征 神经管缺陷 18三体综合征 产前筛查 【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）35-0183-02 1.资料与方法 资料来源:来源于2011年5月～2012年7月参加常州市武进区产前筛查的5536例孕妇，孕周为15～20周。 2.方法 2.1 所有15～20周孕妇，填写申请单，签署知情同意书后采集静脉血2～3ml，不抗凝，置室温30min后分离血清，－20℃冰箱保存，送武进中医院产前诊断中心进行检测。测定方法采用时间分辨免疫荧光法，采用美国PerkinElmer公司生产WallacVICTOR2D型时间分辨荧光免疫检测仪和PedkinElmer公司生产的配套试剂，测定方法严格按照操作规程进行。结合孕妇的年龄、体重、孕周等数值，应用Multi—cal软件，计算出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险概率(Risk)，对于月经周期不规律者，采用B超检查，根据胎儿双顶径、股骨长度确定孕周。 2.2 判断标准：筛查结果应用RISK 2T风险分析统计软件计算唐氏综合征、神经管缺陷的风险概率。唐氏综合征高风险的截断值(Cut of值)为1：270，ge;1：270为高风险。18三体综合征高风险的截断值(Cut of值)为1：350，ge;1：350为高风险。当AFP的中位数倍数(multiple of median，MOM)Igt;2.5时判断为神经管畸形高风险。 2.3 对唐氏综合征、18三体综合征高风险孕妇建议做羊水染色体核型分析，排除染色体异常疾病，对NTD高风险孕妇则用彩色B超进行诊断，并加强监测随访排除异常情况。 3.结果 3.1 产前筛查结果在5536例妊娠15～20w 孕妇中，筛查出高风险孕妇360例。其中，21三体高风险261例，筛查阳性率为4.7%，2例经羊水检查确诊唐氏综合征；18三体高风险38例，筛查阳性率为1.1%，1例经羊水检查确诊l8三体综合征；NTD36例，筛查阳性率为0.7%，经过B超检查, 共检出4例神经管缺陷胎儿。筛查结果见表1。 表1 5536例孕妇筛查结果分析 先天缺陷 例数 产前诊断确诊例数 检出率（%） 唐氏高风险 261 2 4.7 神经管畸形高风险 38 4 0.7 18-三体高风险 61 1 1.1 3.2产前诊断结果有300例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体检查，结果发现异常核型4例，其中唐氏综合征3例，其中1例是低高危妊娠，18-三体综合征1例。具体核型见表2。 表2 产前筛查指标与羊水染色体分析 例数 染色体 核型 年龄 筛查时 孕周 21三体综合征风险度 18三体综合征风险度 NTD 风险 1 47，XX+21 28 19+4 1/350 1/50000 N 2 47，XX+21 25 18+3 1/150 1/25000 N 3 47，XY+21 36 19+6 1/250 1/15860 N 4 47，XY+18 26 18+5 1/25000 1/30 N 4.讨论 唐氏综合征(DS)