小脑萎缩症种植前遗传学诊断-香港小脑萎缩症协会.pdfVIP

小腦萎縮症 種植前遺傳學診斷 吳鴻裕教授 香港大學婦產科學系 種植前遺傳學診斷(PGD) 在輔助生育治療過程中 ，將胚胎 移植回子宮腔之前 ，用以檢測胚 胎基因組合的一種技術 。 選擇並移植 沒有嚴重遺傳病的胚胎 PGD 首個PGD嬰兒在25年前誕生(Handyside等 ，1990) 在2002年 ，香港大學報導香港首個因染 色體異常做PGD成功案例 (吳鴻裕等,香港醫學雜誌, 9卷, 43-47頁)  香港大學輔助生育中心是本港首個和唯 一為小腦萎縮症病人提供PGD服務的中 心 PGD的優點 是產前診斷的另一個選擇 與產前診斷相比，PGD避免了 因懷有嚴重遺傳病的胎兒而要 承受人工流產所造成的身體及 精神上的創傷。 試管嬰兒步驟 一. 刺激卵巢 二. 抽取卵子 三. 處理精子和受精 四. 胚胎移植 試管嬰兒 Antagonist或 Agonist (噴鼻藥) 經期 取卵 胚胎移植 驗孕 刺激卵巢 ~12天 受精 胚胎發育 Day 0 Day 1 Day 2 Day 3 Day 4 Day 5 Day 6 PGD實驗室工作程序 卵子 精子 藉ICSI使卵子受精 在6至8細胞階段做胚胎活檢 抽取出的細胞 被抽取細胞的胚胎 移植 棄置 檢測遺傳缺陷 (正常) (不正常) 細胞漿內精子注入法(ICSI) 激光透明帶穿孔 3 激光 分裂球活檢 遺傳病檢測 胚胎活檢 把細胞內的DNA取出 全基因擴張 PCR 異常 胚胎移植 基因正常 的胚胎 成功案例  丈夫是SCA III型的攜帶者 ；太太30歲身體 健康; 夫婦希望接受PGD  11年7月第一次會診，12年4月進行治療  獲得22卵子 ，17個優質胚胎有胚胎活檢  9正常胚胎; 7異常胚胎; 1結果尚無定論  移植兩個正常的囊胚和冷凍五個囊胚  雙胎妊娠！2012年12月成功分娩 。 香港大學瑪麗醫院輔助生育中心 多謝！ 答問時間