出生缺陷报告和照相要求.pptVIP

出生缺陷报告有关要求 一、体检与畸形的早期识别 1、体检顺序 头 躯干 四肢 听诊（心肺） 2、体检要点 头颅 有无异常隆起、肿物、皮肤开口、毛发缺失。 测量头围，足月儿头围参考值为34cm～35cm。 触摸囟门，判断张力是否增高； 触摸颅骨缝，是否早闭或太宽。 眼 有无眼球及眼球大小，是否对称，新生儿正常角膜直径≥10mm。 眼睑及眼裂大小是否正常，两眼间距是否过宽或过窄，正常的两眼内眦距离为15mm～25mm。 眼瞳孔是否有白斑。 耳 两耳大小及形状是否一样； 耳廓结构有无缺失，位置是否正常； 有无外耳道； 耳前方是否有赘生物或窦道。 正常耳廓上下径应为30mm～42mm，两耳上缘应在两眼内眦水平连线之上。 鼻 位置是否正常， 鼻梁是否塌陷， 鼻翼是否变形有无鼻孔或单鼻孔。 面部和口唇 上唇皮肤线是否完整，有无裂隙，裂隙位置和大小 齿龈有无裂隙； 上腭是否光滑完整、有无缺损； 下颌是否过大或过小。 嘴外形是否正常，有无横向、斜向裂隙。 面部是否左右对称； 颅面部比例是否合适。 腹壁 腹壁是否光滑完整、是否舟状腹或膨胀； 有无开口，有无异常膨出物。 触摸腹腔内是否充实或空虚，肝脾是否正常，有无肿物。 外阴 男婴尿道开口是否正常； 阴囊外观和大小是否正常； 阴茎与阴囊的位置是否正常； 能否触摸到睾丸，其大小、硬度是否正常。 女婴有无正常阴道开口，阴蒂的大小是否正常 肛门 检查肛门的开口是否正常； 有无括约肌； 粪便是否从肛门排出，有无其他粪便排出口。 背部 有无异常隆起或肿物，有无皮肤破损，有无异常毛发 ； 脊柱的生理曲度是否正常，有无侧弯等。 四肢 肢体的数目、长短、粗细、形状是否正常，解剖结构有无缺如； 关节位置、关节的主动及被动运动是否正常，两侧肢体的运动是否对称。 皮肤 检查全身皮肤有无异色； 皮纹是否正常； 皮肤表面是否光滑； 皮肤上面有无异常附属物，如毛发等。 心肺 有无呼吸困难、鼻翼扇动、气促、三凹征、皮肤苍白或青紫； 胸廓形状有无异常，是否对称； 有无心脏杂音、肺部罗音及其他异常听诊特征。 3、临床观察要点 喂养后呕吐、咳嗽、发绀、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦。 消化道梗阻畸形—食道闭锁或狭窄 小肠闭锁或狭窄（十二指肠、空肠等） 先天性巨结肠 出现哺乳异常包括吸吮无力、吸吮间隔延长、单次哺乳量少、哺乳时间延长（超过30分 钟）、哺乳时汗多 表现为面色青紫、呼吸或进食困难等。 先天性心脏病——室缺、肺动脉狭窄、法乐氏四联症等 呼吸道畸形——肺发育不良、鼻后孔闭锁 先天性膈疝 出现反应低下、少哭少动、口角流涎或表现为异常兴奋、大声哭叫、痉挛或尖叫。 中枢神经系统畸形——脑膨出、脊柱裂、小头畸形等 部分遗传综合征—— 21-三体综合征 18-三体综合征 5 pˉ综合征（猫叫综合征） 喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，严重智力低下，脸圆不对称，眼距宽、内呲赘皮、睑裂下斜，耳低位、颈短。 因5号染色体短臂部分缺失导致本病。 二、出生缺陷的报告要点 1、描述及报告的基本要求 畸形分类信息正确 畸形描述信息详细（诊断不明） 所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明，应附上检查报告单