唐氏综合征产前筛查.ppt

知情同意书 产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，与产前诊断相比的局限性。 产前筛查单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇做产前筛查。 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中表明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。 标本采集保存 抽取孕妇静脉血2-3ml,于无抗凝剂试管中,室温静止1小时,3000/转离心10分钟,将血清提取出放入离心管内, 用记号笔在管壁注明该样本的姓名、相对应的编号,放入-20℃冰箱内保存。 每周三上午检测，检测前将其拿出，恢复室温后检测。 数据处理 将标本对应的孕妇的年龄,孕周,体重，抽血时间等输入配套的数据分析软件; 检测方法严格按照试剂盒提供的说明书进行; 将被检测质控品及标本的吸光度值输入配套的数据分析软件; 通过数据分析软件计算出每个孕妇患病的风险系数; 实验室质量控制 每次实验应根据相应试剂盒的要求作标准曲线或校准曲线、做质控品检测，以评估该批次实验测定结果的可靠性。 每年应参加1-2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得时间合格证书。连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。 Cutoff（筛查风险截断值）――用以区分高风险和低风险人群的一个风险率数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在 5－8％之间。 目前实验室分析软件的风险截断值为1/275,当筛查的风险系数大于或等于1/275时定为唐氏综合征筛查高危。 筛查结果报告 筛查报告需要两个以上相关技术人员核对后方可签发。筛查结果的原始数据应保存在20年以上，血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。 筛查结果的告知 筛查结果以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和或家属获得筛查结果报告的时间与地点，便于及时获得筛查结果。 筛查报告至少应包括以下信息：孕妇的年龄与预产期分娩的年龄，标本编号。筛查时的孕周及其推算方法，各筛查指标的检测值和MoM值。经校正后的筛查目标疾病的风险度，相关的提示与建议。 报告发放应在7个工作日以内。对于筛查结果为高风险的宜电话通知孕妇。并建议该孕妇进行产前诊断。筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性。 高危处理 高危孕妇应通过超声检查重新核对孕周,孕周误差1周以上者需重新计算风险； 仍为高风险者，对于唐氏综合征高危妊娠,建议接受脐羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析;对于神经管缺陷高危妊娠,建议孕妇作高分辨超声波扫描，特别注意观察脊柱裂、无脑儿或其他胎儿畸形，可同时做羊膜腔穿刺检测羊水乙酰胆碱酯酶或染色体核型分析，并加强孕期监测和随访,以排除异常情况。 通常对个别确诊为神经管缺损且孕妇愿意继续妊娠的病例（微缺陷估计产后手术修复的病例）并要向孕妇解释神经管缺陷在发风险及其预防方法。 一般情况下不建议孕妇对高风险结果进行血清学复查,因为产前筛查作为一种筛查实验本身就有一定的假阳率, 复查的结果即使不在阳性范围内也不能作为阴性对待, 对这部分孕妇在咨询时要告知孕妇产前筛查只是一种筛查方法而不能确诊，高风险孕妇进行复查只会延误确诊诊断的时机。 产前筛查的影响因素及注意事项 筛查效率的决定因素： 定量检测法 人群特异性的正常值 软件和试剂的配套 胎龄的准确判别 筛查效率的影响因素： 年龄 体重 吸烟史 糖尿病史 双胎妊娠 前次妊娠史 年龄因素 产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，人体（包括卵巢）所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。遗传物质的载体，即染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21－三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。 单纯以35岁年龄界限作为产前诊断指征只能诊断20%-30%的21三体综合征，（研究资料显示仅有16.44%的在35岁以上，83.56%的在35岁以下。）而且产前诊断方法如羊膜腔穿刺及绒毛取样引起的流产风险相对较高，所以，很有必要先将21三体