新生儿筛查PPT.ppt

新 生 儿 疾 病 筛 查 概 述 新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。因此，新生儿筛查不只是一项实验室服务，而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。 经过40年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，新生儿疾病筛查逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时，新生儿疾病筛查的疾病病种逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种 增加到数十种（如：先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脂增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血、枫糖尿病等），新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，逐渐向一种实验检测多种疾病转变，这不仅增加了检测疾病的种类，而且显著降低了假阳性率。 患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，而且将来这部分人还可为社会创造财富。因此，开展新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。 一、采血时间 目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症（pku）及先天性甲状腺功能低下ch。pku是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使摄入的蛋白质（吃奶后）所产生的苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸在血中蓄积，造成患儿脑损害。在未哺乳情况下，因没有蛋白质摄入，血中的苯丙氨酸含量不会升高，收集此时的血标本进行pku的筛查，会出现假阴性结果而导致漏诊。 根据甲状腺激素的正常生理变化，新生儿出生后48小时之内促甲状腺激素（TSH）有生理性分泌增高，如果在出生后48小时之内采集血样标本进行CH筛查。会因血TSH水平生理性增高造成假阳性率增高，召回率也增高，增加了家庭不必要的精神负担。因此，为避免上述二种基本筛查假阳性，假阳性结果，适合二种疾病筛查的最佳采血时间为新生儿出生72小时后，充分哺乳至少8次以上采集血样标本。 二、采血所需材料 标准的采血准备应具备如下材料： 标本卡；消毒用品（75%的酒精，不能用碘酒，会影响TSH的检测结果）；刺血针等。 1、标本卡根据我国国情，采血标本由两部分组成，即滴血滤纸和新生儿信息记录卡片。滴血滤纸部分印有3-4个直径10MN大小的圆圈，以提示采血者采取的血滴大小能尽量与所标印的圆圈大小接近， 保证足够的血量。目前我国筛查用的滤纸均采用国际通用标准滤纸SS903，不采用其他非标准滤纸采血。 新生儿信息记录卡片上需要填写的项目有：采血单位、住院号、产妇姓名、新生儿性别、出生日期、孕周、出生体重、新生儿喂奶天（次）数、采血日期、采血人姓名等，此外，详细、准确地填写新生儿家庭联系电话、住址及邮编很重要，以便发现可疑阳性患儿能及时通知家属，召回复查，确保早期明确诊断和早期治疗，避免造成新生儿脑发育障碍。 2、消毒用品70%的酒精棉球；干无菌棉球和柔软的毛巾；无菌手套（无滑石粉）。 3、刺血针质量与采血质量也密切相关。刺血针有很多类型，但重要的是针头的长度不能超过2MM，这一点对于早产儿或低体重婴儿更重要，因其足跟骨与足底皮肤之间的深度还不足2MM，很容易引起骨质损伤。不要使用注射器采血，毛细血管采血不是理想的采血方法。 2、选择刺血部位 根据国内外新生儿筛查血样采集的经验，足跟内、外侧缘是采血较理想的部位。以下部位不能用于新生儿筛查血标本的采集：a后足跟弯曲部位；b足弓部位；c足跟的中心部位；d水肿或肿胀部位；e手指部位，新生儿手指末端皮肤至指骨之间的距1.2-2.2mm‘在此部位穿刺易伤及骨头，局部感染和坏死是手指采血的并发症。前3个部位采血，容易导致新生儿的神经、肌腱、韧带和软骨的损伤，造成一定的后遗症。所以不管在什么情况下，安全要放在第一位。 3、预处理针刺部位 采血者首先要洗手，保持清洁，可带无滑石粉的手套。在获取血标本之前，请再核实一下您填写的卡片是否与被采血者姓名一致。其次，检查一下新生儿足部是否足够温暖，否则最好用温暖的湿手巾（不超过42度）热敷足跟，使足跟部位保持一定温暖，得到良好的血循环。 然后把新生儿的头部抬高，使其足部低于心脏的水平以增加静脉的压力，增加血流到达针刺部位。用75%酒精棉球或棉签轻轻涂抹针刺部位，要待酒精在空气中自然挥发或用无菌干棉球擦掉残余的酒精后再开始操作，否则残留在皮肤上的酒精会稀释血标本，影响检测效果。 针刺取血 首先，用