中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题.docVIP

中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题 中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-- 单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 14q+染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. del（22）（q11） 满分：1 分 2. 正常女性间期细胞核中 A. X染色质阳性，Y染色质阳性 B. X染色质阳性，Y染色质阴性 C. X染色质阴性，Y染色质阳性 D. X染色质阴性，Y染色质阴性 E. 以上均不正确 满分：1 分 3. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 满分：1 分 4. mtDNA是指 A. 突变的DNA B. 核DNA C. 启动子序列 D. 线粒体DNA E. 单一序列 满分：1 分 5. 在AR遗传病，基因型aa应表现为 A. 正常人 B. 患者 C. 轻患者 D. 重患者 E. 携带者 满分：1 分 6. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括 A. 非随机婚配 B. 突变 C. 选择 D. 大群体 E. 基因流 满分：1 分 7. 关于启动子的叙述正确的是 A. mRNA开始被翻译的序列 B. 开始转录生成mRNA的DNA序列 C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列 D. 阻遏蛋白结合DNA的部位 E. 产生组遏物的基因 满分：1 分 8. 对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为 A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 3/16 E. 1/64 满分：1 分 9. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是 A. 质粒 B. 粘粒 C. λ噬菌体 D. 腺病毒 E. 酵母人工染色体 满分：1 分 10. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是 A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型） C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确 满分：1 分 11. 静止型的α地中海贫血者的基因型是 A. －α/－α B. －－/－α C. αα/－α D. －－/－－ E. α－/α－ 满分：1 分 12. 下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的 A. 由α、β珠蛋白基因簇组成 B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体 C. 属于一个多基因家族 D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体 E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质 满分：1 分 13. 红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为 A. 0．09% B. 0．36% C. 3% D. 6% E. 12% 满分：1 分 14. 细胞癌基因的激活方式是 A. 点突变 B. 启动子插入 C. 基因扩增 D. 染色体易位 E. 以上都是 满分：1 分 15. 猫叫综合征的核型为 A. 46，XX(XY),del(6)(p12) B. 46，XX(XY),del(15)(p13) C. 46，XX(XY),del(5)(p15) D. 46，XX(XY),del(13)(p12) E. 46，XX(XY),del(18)(p11) 满分：1 分 16. 符合母系遗传的疾病为 A. 甲型血友病 B. 家族性低磷酸血症佝偻病 C. PKU D. Leber遗传性视神经病 E. 家族性高胆固醇血症 满分：1 分 17. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A. ADA缺乏症 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿症 E. 囊性纤维化 满分：1 分 18. 不影响DNA双链分开的因素是 A. DNA链的长度 B. DNA碱基成分 C. 化学环境 D. GC含量 E. DNA甲基化程度 满分：1 分 19. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 共显性 D. 不规则显性 E. 从性显性 满分：1 分 20. Turner 综合征的核型为 A. 45,Y B. 45,