5.3人类遗传病(阿奇文).ppt

* 第3节 人类遗传病 高中生物必修2《遗传与进化》 广东省珠海市实验中学 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 概念： （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。 并指、多指、软骨发育不全 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 隐性遗传病: 常染色体 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 多指 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。 白化病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 （二）多基因遗传病 1、概念：由多对等位基因控制的遗传病 原发性高血压 、无脑儿、哮喘、青少年型糖尿病、脊柱裂、唇裂、冠心病。 2、特点：a表现出家族性聚集现象；b源于遗传素质，易受环境影响；c在群体中发病率较高。 多基因遗传病----唇裂 多基因遗传病----无脑儿 开放性脊柱裂 （三）染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000， 35岁后为1：300， 40岁后为1：100， 45岁后升至1：50。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），是染色体异常中的一种。系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者 。 XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 XXX女性 本病又称为超雌 发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 二、遗传病的检测和预防 遗传病对人类的危害 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 优生 运用遗传学原理改