不同肢端畸形中基因突变鉴定及致病机制研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 不同肢端畸形中基因突变鉴定及致病机制研究 刖舌 先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一，不仅影响肢体的外观形态和 功能运动，甚至使患者丧失劳动和生活能力。近年来，随着人类基因组计划的完 成，人类单基因遗传病致病基因鉴定不断取得进展，各种四肢先天畸形的致病基 因也逐渐被发现，人类先天性肢端畸形研究的数据不仅将补充以往动物和细胞实 验的不足，还可以加深对胚胎发育过程的理解，而且可以为人类组织工程学研究 和基因治疗药物的研制提供强有力的理论依据，因此对肢端畸形的致病基因突变 鉴定及致病机制研究至关重要。 引起先天性肢端畸形的原因有环境因素和遗传因素两大类。遗传因素主要指 基因突变或染色体畸变，其导致的肢端畸形既可单独发生又可是某种综合征的… SD)畸形等。 185800)以 近端指(趾)间关节粘连(proximalsymphalangism，SYMl，MIM C， 肢端骨骼融合和短指(趾)为主要