JAK2V617F基因检测在骨髓增生性疾病诊断及预后判断中的意义研究.pdfVIP

论 著 · 2013年1月第2O卷第1 JAK2V617F基因检测在骨髓增生眭疾病诊断 及预后判断中的意义 赵兰滨 中莲玉 辽宁省锦州市中心医院血液科 ，辽宁锦州 121000 摘【要】目的 讨论JAK2V617F基 因突变在骨髓增生性疾病 (MPD)中的发生率与血液学变化 、临床表现的相关 性 ，分析 JAK2V617F突变对 MPD诊断 、预后判断的意义 方法 30例 MPD患者检测 JAK2V617F基闶突变 ，结 合患者的临床资料以及外周血常规 以及血栓性事件 的发生率 以及彩超检查的脾脏大小作进一步分析 。 结果 30例 MPD患者]AK2V617F基 突变率为 70％，其中真性红细胞增多症 (PV)患者阳性率为77．8％(14／18)，原 发性血小板增多症 (ET)患者阳性率为62．5％(5／8)，慢性骨髓纤维化 (CMIF)患者阳性率为50．0％(24／)。JAK2V6l7F 突变阳性患者m红蛋 白和白细胞计数 比突变阴性患者高 ，差异具有统计学意义 (P0．05)。临床表现发病的年 龄偏大，脾脏肿大更显著，并且发生 栓性事件概率增加 结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR／ABL融合基 阴性的MPD的诊断。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与JAK2V617F突变阴性的MPD患者进行 比较 ，存在特 点为：发病时平均血红蛋 白浓度和h细胞计数较高 ，发病年龄偏大 ，易发生血栓 、栓塞并发症 ，脾脏肿大更显著。 关【键词】骨髓增生性疾病 ；真性红细胞增多症 ；骨髓纤维化 ；血小板增 多；IAK2V617F基 因；基因突变 【中图分类号】R551．3 文『献标识码】A 文【章编号】1674—4721(2013)01(a)-0004—03 SignificanceofJAK2V617Fgenetestingindiagnosisandprognosisjudg- mentofmyeloproliferativedisorders ZHA0 Lanbin SHEN Li~ yu DepartmentofHematology，JinzhouCentralHospitalofLiaoningProvince，Jinzhou 121000，China [Abstract]ObjectiveTodiscusstheincidencerateofJAK2V617Fgenemutationinmyeloproliferativedisorders (MPD)and itscorrelationtohematologicalchangesand clinicalmanifestations，andanalyzethesignificanceof JAK2V617FmutationtothediagnosisandprognosisjudgmentofMPD．MethodsThirtyMPDpatientsweretestedfor JAK2V617Fgenemutation．Furtheranalysiswasconductedconsideringthepatientsclinicaldata，peripheralblood routine，incidencerateofadversethrombotic eventsand spleen sizeundercolorDopplerultrasound．ResultsThe JAK2V617FgenemutationrateofMPD patientswas70％；Thepositiverateofpatientswithpolyeythemiavera (PV) was77．8％ (14／18)；Thepositiverateofpatientswithessentialthrombocythemia (ET)was62．5％ (5／8)；Thepositive rateofpatientswithchronicmyelofibrosis(