新生儿地中海贫血筛查演示课件.ppt

新生儿α地中海贫血筛查;　　《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。??????????????????????????? 部 长 　陈　竺　　　　　　 二〇〇九年二月十六日 ;什么是新生儿疾病筛查?;新生儿筛查的目的? ;全国新生儿疾病筛查病种;国际新生儿筛查病种的选择条件;美国选择筛查的病种的依据;是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查？;α地贫的概况;重度α-地贫——Bart’s水肿胎;中重度α-地贫干预现状; 目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。 目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α4.2、 -α3.7 α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变 ;新生儿期进行α-地贫筛查的意义;新生儿α-地贫筛查的意义;一、脐血血红蛋白电泳检测技术;α地贫血红蛋白电泳的特点;Hb Bart’s 轻型（4～10%）;中度;重度;两病的特点： 1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在； 因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病的鉴别诊断非常重要。 ; 血液学检测：血清铁蛋白 α地贫基因检测 由于新生儿期标志性诊断指标Hb Bart’s的消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的经济开支，且不能完全排外α地贫携带。; 1、携带者本人优生指导； 2、父母、家族人员优生指导； ;四、提供妇幼信息;新生儿α-地贫筛查方法;脐带血取样方法： ;检测的注意事项;血样的采集;检测值与基因型;诊断的局限性; 柳州市人群中α-地贫等位基因频率及构成比 ; 3.7缺失静止型α地贫假阴性47.06%（16/34）， 4.2缺失静止型α地贫假阴性15.79%（3/19）。 因此，在群体α地贫流行病学调查中，这2种常见缺失型基因应运用分子诊断技术进行筛查。; 111例α 地贫Hb Bart’s 含量与分型 基因型 Hb Bart’s 含量 例数 检出率 （%） （%） 静止型 -α3.7 /αα 0 ～2.1 34 3.31 -α4.2 /αα 0 ～3.1 19 1.85 αCSα/αα 1.4～3.4 13 1.26 αQSα/αα 1.79 1 0.10 轻型 --SEA/αα 1.7～6.6 41 3.99 -α3.7/-α4.2 4.7 1 0.10 中间型 --SEA/-α3.7 21.4 1 0.10 --SEA/αCSα 24.7 1 0.10 ;遗传咨询;遗传咨询注意点;谢谢！