新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查PPT.ppt

新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查 ;新生儿疾病筛查概述（一）;新生儿疾病筛查概述（二）;新生儿疾病筛查病种选择的条件 ; 全国各地主要筛查的疾病是CH和 PKU，部分地区根据当地的疾病谱的特 点增加了G6PD筛查。;新生儿筛查工作的组织管理;新生儿疾病筛查中心的必备条件;新生儿疾病筛查的步骤 ;采血部位：足底近足跟1/3处内外侧 采血时间：新生儿出生后正常晡乳72小时;新生儿筛查工作实施中的注意事项 ;先天性甲状腺功能低下症（CH）的新生儿筛查 ;先天性甲状腺功能减低症（CH）;;3. 病 因;4. 临床表现;新生儿和婴儿CH;临 床 表 现;新生儿CH缺乏特异性症状可能原因;暂时性CH;暂时性高TSH血症;CH的新生儿筛查方法;检查结果的处理分析 ;阳性结果的临床处理 ;甲状腺素（TH）替代治疗 （一）;甲状腺素（TH）替代治疗 （二）;预 后 ;CH 的产前诊断;产前诊断方法;胎儿CH的??内治疗;病因的预防 ;有待努力的问题;苯丙酮尿症（PKU）;PKU发病率;PKU 病因;患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）;PKU 临床表现;PKU 类 型 ;苯丙酮尿症（PKU）筛查 ;阳性结果的处理 ;PKU的诊断 ;PKU 的诊断;治 疗 ;治 疗;四、治疗;治 疗 监 测 ; 预 后 ;PKU 患者的生育 ; PKU 预 防 ;PKU 产前诊断;谢谢！