第九章溶血性贫血PPT.ppt

（一）珠蛋白生成障碍性贫血 2．α珠蛋白生成障碍性贫血 由于α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白链合成 速度明显降低或几乎不能合成引起的。 由第16对染色体上两对联锁的α珠蛋白基因（父母 双方各继承两个）所控制。 （一）珠蛋白生成障碍性贫血 （一）珠蛋白生成障碍性贫血 各型珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白电泳结果 类 型 HbA2 HbF 异常Hb α珠蛋白生成障碍性贫血 HbH病 正常 HbH5%~30% Hb Barts病 降低 正常 HbBarts＞90% β珠蛋白生成障碍性贫血 轻型 3.5%~7% 10%~30% 重型 1%~5% 60%~98% βδ混合型 100% HbE/β 15%~40% HbE60%~80% （一）珠蛋白生成障碍性贫血 （二）异常血红蛋白病 镰状细胞贫血（HbS病） 出现异常血红蛋白S的常染色体显性遗传疾病。因 HbA的β链形成HbS（Hbα2β26谷→缬），当血氧过低时 HbS互相聚集，形成纤维状多聚体。当有足够的多聚体 形成时，红细胞即由双面凹盘状变成镰刀形，此过程称 “镰变”。 【实验室检查】血红蛋白降低，红细胞大小不均，出现异形 细胞、多染性红细胞、有核红细胞、靶形红细胞等，镰状 红细胞不多见。网织红细胞常大于10%。红细胞镰变试验 阳性，红细胞渗透脆性明显降低。血红蛋白电泳，可见 HbS带位于HbA和HbA2间，采用基因分析，可作出基因诊断。 HbS病有三种表现形式： ①纯合子形式，即镰状细胞贫血； ②杂合子形式，即红细胞镰状细胞性状； ③HbS和其他异常血红蛋白的双杂合子状态 血红蛋白E病（ HbE） 是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白(α2β226谷-赖)。HbE病是出现血红蛋白E的常染色体不完 全显性遗传性血红蛋白病，为我国最常见的血红蛋白病。 【实验室检查】多为小细胞低色素性轻度贫血，红细胞渗透 脆性降低，血红蛋白电泳显示HbE占75%~92%， 因HbE不稳定，异丙醇沉淀试验阳性和热变性试 验弱阳性；变性珠蛋白小体检测阳性。 三种类型：HbE纯合子、HbE特征和HbE/β珠蛋白生成障 碍性贫血。临床表现一般为轻度溶血性贫血， 脾不肿大或轻度肿大，呈小细胞低色素性贫 血，易感染并使贫血加重。 （二）异常血红蛋白病 不稳定血红蛋白病 是由于控制血红蛋白的肽链的基因突变，某些维持稳定性的氨基酸被取代或缺失，致使血红蛋白结构不稳定，称为不稳定血红蛋白。 本病诊断有重要意义的是变性珠蛋白小体检查、热变性试验和异丙醇沉淀试验为阳性，一般用异丙醇试验筛选，热变性试验和变性珠蛋白小体检查诊断。 多为正细胞性贫血，红细胞大小不均，有异形和碎片， 有时可见靶形红细胞，网织红细胞增高。 血红蛋白电泳仅有部分病例可分离出异常血红蛋白区带。 易变性和沉淀，形成变性珠蛋白小体， 相应临床表现差异大。 （二）异常血红蛋白病 第五节 免疫性溶血性贫血的检查 检查抗体性质 明确诊断方向 判断效价水平 评估疾病程度 查找疾病原因 检查目的 编辑制作李克勤 一、概述 免疫性溶血性贫血-是由于免疫功能紊乱产生某种抗体能与自己正常红细胞表面的抗原结合或激活补体，引起红细胞过早破坏而导致的一组获得性溶血性贫血，统称免疫性溶血性贫血。 定义： 免疫性溶血性贫血的分类 一、概述 二、实验室检查 （一）直接抗人球蛋白试验（DATG） 【原理】自身免疫性溶血性贫血的自身抗体（IgG），是不完全抗体，结合在红细胞表面，使其致敏。直接抗人球蛋白试验（DAGT），是应用抗人球蛋白试剂（抗IgG和／或抗C3d）与红细胞表面的IgG分子结合，并出现凝集反应。红细胞表面如果不存在自身抗体，则凝集反应呈阴性。 抗人球蛋白试验原理 ＋ 已知红细胞抗原 IgG抗体 被IgG抗体致敏红细胞 抗人球蛋白抗体 抗人球蛋白原理示意图 凝集为阳性 直接反应 间接反应 （四）阵发性睡眠性血红蛋白尿症 是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病。出现细胞膜对自身补体（C3）敏感性增高的异常红细胞，引起慢性血管内溶血。睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白