[13-03-12]第三讲 人类遗传病的类型和在家族中的传递规律.ppt

肿瘤发生率的种族差异 不同种族中某些肿瘤发病率有明显差异例如： 鼻咽癌 中国人 马来人 印度人 13.3 : 3 : 0.4 移居到美国的华人比美国人高34倍。 松果体瘤 日本比其他民族高十余倍。 种族差异主要是遗传差异所致，在肿瘤发生中也起作用。 肿瘤发生的遗传因素 —— 医学遗传学 —— SEU-GRC 肿瘤遗传学 HAPLOID gametes join… …to form a DIPLOID zygote …which grows into a DIPLOID fetus Remember, in SEXUAL reproduction… Life cycle of humans Defect fertilization triploid 体征：智力发育不全，发育迟缓，面容呆滞，眼距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸舌，流涎水缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。?常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。? 50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人20倍。 1、? Down 综合征 1、? Down 综合征 1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，以其名命名，故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体syndrome。 染色体病 发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计，1.25‰x10亿=125万。 （1） 47，XX（XY），+21 （典型的21-三体，占90%，几乎都是新发生的突变）。 （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 嵌合型（轻） （3）46，XX（XY），-14，+t（14q；21q） 14/21易位型 1、? Down 综合征 Mother’s age Incidence of Down Syndrome Under 30 1 in 1000 30 1 in 900 35 1 in 385 36 1 in 300 37 1 in 225 38 1 in 175 39 1 in 140 40 1 in 100 42 1 in 65 44 1 in 40 46 1 in 20 48 1 in 16 49 1 in 12 Down syndrome age of mother Genetic testing Amniocentesis in 2nd trimester sample of embryo cells stain photograph chromosomes Analysis of karyotype 诊断 ：产前诊断， 出生后诊断 方法： 细胞遗传学－染色体分析 分子细胞遗传学－FISH 分子生物学－PCR， Southern Blot 等。 1、? Down 综合征 2、Edward Syndrome 18-三体综合征 1960年Edward等首先描述，故称为Edward 综合征，18号染色体三体—18三体。 1）发病率：1/3500~8000（占新生儿） 2）临床表现： 生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。 2、Edward Syndrome 18-三体综合征 3)核型： （1）47，XX（XY），+18 ，80%。 （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，10%。 （3）易位型。 3、部分单体综合征 部分单体较为常见，如5p-综合征。 1）发病率：1/50 000 2）体 征： 哭声象猫，圆脸，眼距宽， 智力底下，20%患先天心脏性病。 3）原 因： i 新突变 ii 双亲之一是平衡易位携带者。 核 型：46，XX（XY），del（5） （p14-15） 5p-综合征 3、部分单体综合征 （１）缺失（del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 中间缺失 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 1、Klinefelter Syndrome 先天性睾丸发育不全症 1942年，Klinefelter首先报道。 1）发病率：1.2/1000 2）体 症：小睾丸，曲细精管玻璃样变，不能产生精子，无生育能力，男性副性征发育差，25%的患者有男性乳房发育，身高，修长。（180~190cm，1/50，190~200cm，1/10）。 47，XXY， 48，XXXY， 嵌