人类染色体组型分析教材课件.pptVIP

* * 染色体带型分析 * 带型 借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。 * 带型分析 * 染色体位置（有助于描述基因的位置） 记述一特定带时，需要写明4个内容： 染色体号，长短臂，区的号序和带的号序。 按顺序写，不用间隔或加标点。如果某一带被再细分，在原带号数后加一小数点，编号原则仍按从着丝粒往臂端序贯编号。 如1p21.2代表1号染色体短臂2区1带第2亚带 * 人染色体G-带核型 * 男性G显带 中期分裂相 * 人类Q核型（Q带与G带相似） * 人类C带核型（显示着丝粒异染色质） * * 人染色体光谱核型分析 * DAPI 4’,6-二联脒-2- 吲哚苯 FITC 异硫氰酸酯 TRITC 硫氰酸四甲基罗丹明 人染色体不同荧光素染色结果 * 人类全着丝粒探针 （pan-centromeric，Green) 和 全端粒探针 （pan-telomeric， Red) * 染色体着丝粒荧光（FISH技术） * 认识染色体畸形 * * 常见染色体变异导致的疾病 唐氏综合症，核型为47，xx（xy），+21 表型特征：智力低下、张口伸舌（又称伸舌样痴呆）、鼻梁低平、眼裂上斜等。 在普通人群中的发病率是1/700----1/600，现在的医学对于这种先天愚型患儿无能为力。 * 常见染色体变异导致的疾病 18三体综合征：核型是47，xx，（xy），+18 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多， 平均出生体重仅2000多克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 。 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关。 45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死。 * * * 遗传学实验 * 遗传学实验 遗传学实验要求 （1）按时上课，不迟到早退 （2）分小组做实验 （3）按照要求撰写和上交实验报告 （4）根据实验需要，可能占用课余时间，合理分配 （5）实验完毕，值日生打扫卫生，清理台面 * 遗传学实验报告撰写内容（见实验报告纸） 目的（简要） 原理、意义（简要） 主要实验步骤（简要） 实验结果与分析 实验中存在的问题及解决办法。 * 遗传学实验 遗传学实验内容 1 人染色体组型分析 3 （第7周） 2 人体X染色质的观察 3 （第8周） 3 减数分裂细胞标本的观察 3 （第9周） 4 动物骨髓细胞染色体制片与观察 5 （第10周） 5 果蝇生活史 3 （第11周） 6 果蝇唾液腺染色体标本制备 3 （第11周） 7 植物叶片DNA提取与检测/基因频率的计算 4 （第11周） * 遗传学实验一 人类染色体组型分析 * 3 染色体核型分析的意义： ◆ 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。 因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中也得到广泛的应用； * 一个有趣的例子：人类与黑猩猩、大猩猩、猩猩的亲缘关系。 人类（Homo sapiens）染色体2n=46； 黑猩猩2n=48； 大猩猩2n=48； 猩猩2n=48。 人类的染色体核型与黑猩猩最相似，而和猩猩的差异最大。黑猩猩虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位，其余的染色体都有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。 * ◆ 对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。 ◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早采取干预措施。 ◆ 疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22 号染色体的一条长