分子生物学 7-03.pptVIP

* 第24章 细胞器基因组 核外基因的最初发现是源于植物学中的非孟德尔遗传（本世纪初，就在孟德尔遗传发现不久）。非孟德尔遗传有时和体细胞分离现象相伴发生，它们有着相似的原因： ◆ 非孟德尔遗传，即交配后产生的子代不能表现亲本性状的孟德尔分离。它反映了性状分离和减数分裂纺锤体缺乏一致性。 ◆ 体细胞分离，描述的是母本性状在体细胞中分离的现象，因而表现出组织相异性。这是植物发育中的显著特征，它反映了性状分离和有丝分裂纺锤体缺乏配合。 非孟德尔遗传和体细胞分离因而可以用来推测核外基因的存在，而且它们的分离不是通过减数分裂和有丝分裂纺锤体来实现的。 非孟德尔遗传的极端形式是单亲遗传，即一个亲本的基因型得以遗传，而另一个亲本的基因型则永久性丢失了。在非极端情况中，一个亲本基因型的后代要多于另一个。通常母本基因型被优势遗传。这种现象有时称为母系遗传。重要的问题在于双亲中某一性别所提供的基因型占主导地位，就像变异型和野生型之间侧交出现的非正常分离比。这和孟德尔遗传相矛盾，因为孟德尔遗传中侧交结果表明为双亲对遗传的贡献均等。 亲本基因型的不均等遗传在合子形成或其后很短时间内就形成了。这可能有许多不同原因，父本和母本信息对合子细胞器的贡献不同；在最为极端的情况中，只由一个亲本提供。在其它情况下，二者贡献相等，但仅由一方所提供信息是不能存活的。两种效果的组合也是可能的。不论什么原因，从双亲中得到的信息的非均等表现是与核遗传信息相矛盾的。 非孟德尔遗传是线粒体和叶绿体基因组产生的，它们独立于核基因。从现象上看，细胞器基因组由物理上封闭在一个确定细胞部分的DNA组成，并有遵从自身的表达调控规律。典型的细胞器基因组编码的细胞器中全部约RNA，但仅编码一些永久位于细胞器中的蛋白质。其它蛋白质由核基因编码，在胞质中合成，并运送至细胞器。 不位于核内的基因通常用核外来描述，它们在其本身的细胞器空间（线粒体或叶绿体）内转录和翻译。相对比，核基因通过胞质蛋白质合成的方式被表达。（术语“细胞质遗传”有时被用于描述细胞器基因的遗传。然而，我们不打算采用这种说法，仅管它对于区别在一般细胞质和特异细胞器中的行为有着一定的重要性。） 单亲遗传的一种类型在高等动物中被发现。假设线粒体完会由卵而非精子提供，母系遗传则可被预测。这样线粒体基因完全从其母体中获得，而在雄性中，传代时则将线粒体基因遗弃了。 * 细胞器中的环境条件不同于核中，因此，细胞器DNA有其不同的进化速率。如果遗传是单亲的，就不存在亲本基因的 组；并且即使细胞器基因组从双亲中获得，重组也并不会发生。由于细胞器DNA由不同于核中的DNA聚会酶复制，复制错误率可能是不同的。修复系统以及其它有损序列保真性的过程也是有区别的。在哺乳动物中，线粒体 DNA突变积累速率比核DNA大得多，但在植物中却情况相反。（叶绿体DNA位于二者之间。） 母亲遗传的一个后果便是线粒体 DNA比核DNA对子代规模的减小更具敏感性。对比在一个范围内人类种群的线粒体 DNA，我们有可能构建一进化树。人线粒体 DNA大约有0.57%不同。此进化树从同一（非洲）祖先线粒体的变化开始分叉。哺乳动物线粒体 DNA突变每百万年积累2～4%，速度大于全部基因组突变的十倍多。这样的速率产生了长140，000～280，000年进化时期中可以测量的变化。这暗示着，不同种族的人均是一个约200，000年前生活在非洲的妇女的后代。 另一个产生单亲遗传的原因在一种藻类(Chlamydomonas reinhardii）中被发现。这种藻类的合子由相等尺寸的配子融合而成。双亲对合子的叶绿体 DNA均有贡献。但是，当合子形成后不久，一个亲本提供的叶绿体 DNA即被降解了，剩下存留细胞器中的DNA则完全来自亲本另一方。 这种选择性机制的存在使得我们不可能推测在特殊情况（如在高等植物中），一个亲本的基因型占优势的原因。甚至当双亲对合子胞质有不同的贡献，使得其中一个亲本提供更多的细胞器基因组拷贝时，由于选择性机制的存在，也有可能改变这一对比状况。 在一些双亲细胞器的基因型却保留下来的植物中，野生型与突变型的表型随细胞生长开始分离了。这样，在一杂合植物中，一部分组织拥有一个亲本的表型，而另一些组织则显示另一亲本的表型。这种细胞分裂不具有由孟德尔遗传描述的整个核基因型的稳定性。 这种体细胞分离同非孟德尔遗传的相关性暗示在合子中有多个细胞器基因的拷贝.在体细胞分裂时，它们分配进不同的细胞。 关于细胞器带有特殊遗传标记的问题并非无关紧要。由于在高等动物中唯一拥有DNA的细胞器便是线粒体，可能线粒体是仅有的具有核外遗传物质的场所。但在植物及一些单细胞真核生物中，线粒体和叶绿体都存在，显示核外遗传的标记可位于两者之一。 * 细胞器基因组是编码细胞器蛋白质的形状DNA 大多数