畸形性骨软骨营养不良症1例.docVIP

精品论文 参考文献 畸形性骨软骨营养不良症1例 王纯 刘翼程 刘瑜 冯晓曼 杜玄 刘靓 　　（武汉市弘济骨科医院放射影像科 430000） 　　【关键词】 畸形性骨软骨营养不良 医学影像 CT MRI诊断 鉴别诊断 　　【中图分类号】R68 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2014）04-0362-02 　　患者 男，12岁。因发现双下肢畸形10余年，并行走不稳，呈进行性加重。无双下肢运动、感觉障碍及大小便障碍，无不明原因发热病史。2008年因双髋臼发育不良在外院行髋关节囊周围截骨术，术后双髋关节外展及行走功能明显改善，近几年逐渐出现双下肢乏力及双膝分离畸形并行走不稳，在外院以“佝偻病”经相关治疗，今年我院门诊以“双下肢内翻内旋畸形”入院。自病以来，患儿神志清楚，饮食、睡眠、大小便正常，体重按正常生长增加。既往无早产、难产、新生儿窒息等病史。 　　 　　（1.左侧股骨侧位 2.右侧股骨侧位 3.左侧胫腓骨侧位 4.右侧胫腓骨侧位 5.骨盆正位 6.髋关节CT 7.髋关节MR 8-13术后） 　　双侧股骨、胫腓骨侧位，髋关节正位X光表现：双侧股骨与胫腓骨均弯曲畸形，以左侧为甚（见图1-4）；髋臼呈现不规则，双侧股骨头骺与膝部骨骺均发育较小和不规则，椎骨变扁（见图3-5）。双髋关节CT轴位平扫表现：双侧髋臼呈现碎裂状，双侧股骨头骺未见明显骨质改变但外形发育较小（见图6）。MR表现仅见双髋形态的异常改变（同CT表现），信号上未见明显异常（见图7）。影像学检查考虑为先天性髋臼发育不良术后，并可疑畸形性骨软骨营养不良症。 　　查体：温度36.1℃ 心率80次/分 呼吸22次/分 血压85/55 m mHg心肺（-）腹部彩超检查未见明显异常回声，摇摆步态，可见双侧髋部手术疤痕，右侧“4”字试验（+）。临床初步诊断：①双侧先天性髋臼发育不良术后并内旋畸形（依据：患儿有行走不稳病史，在外院检查发现先天性髋臼发育不良并髋关节囊周围截骨术，查体可见双侧髋部手术疤痕，右侧“4”字试验（+），本院X光片可见双侧髋臼指数正常，shenton线中断，股骨颈前倾角减小。）；②双侧膝内翻畸形（骨软骨营养不良）（依据：双膝可见明显分离移位，双膝并拢伸直，膝关节距离约4横指。）。③尿检中检测出硫酸皮肤素和类肝素。 　　讨论 畸形性骨软骨营养不良症（Morquio氏病）与承霤症均属于粘多糖代谢异常一类的疾病，又称为Ⅳ型粘多糖症（粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由一组先天性溶酶体缺乏而引起粘多糖代谢障碍，致使过多的粘多糖贮积在人体结缔组织内而发病。[1]），有家族世。本症的特点是腰背部呈显著成角后突畸形，胸廓呈桶状，颈短，关节膨大，肌肉韧带松弛，四肢有明显畸形。这些外表的畸形有特殊的诊断意义。血清钙较低，其他血液生化检查属正常范围。尿中有较多的硫酸角质素（Keratosulfate）。血中多核白细胞的胞浆中有异染颗粒，即所谓的瑞氏体（Reilly 体）。[2] 　　X线检查[2,3]能显示骨骼系统改变的情况，典型的表现为全身性骨骺变化和椎体呈扁平状，骨骺骨化延缓，并变扁和形成碎片。干骺端也往往有较轻的变化。骨质密度往往减低。骨质变化常常呈进行性加重。 　　脊柱有独特的变化，椎体普遍变扁，但其横径和前后径却增大。一般整个脊柱都有不同程度的变化，而以胸椎变化为著。椎体的上、下缘可以轻度不规则，前上、下角常有缺损，以致形成椎体前部呈阶梯状变细或变细呈舌状。椎间隙在儿童常表现为增宽状，而在成人则常变狭。 　　四肢长管状骨有轻度变短的倾向，干骺端膨大，以致骨干显得相对较细。干骺端轻度不规则，较有特征的变化为骨骺出现延迟并较小，常呈扁形或不规则，有时呈粉碎状，腕骨可以出现之后又消失。掌、跖、指、趾各骨的表现与承霤症相仿，但也可以无骨端变尖。 　　骨盆在婴幼儿可见髂翼向外张开，髋臼浅，髋臼角增大，关节面略不规则，骶骨较狭，耻骨和坐骨宽而短。坐骨大切迹可以正常，也可以变小。髋关节间隙常显得较宽。 　　肋骨可以变宽，并呈水平位。 　　头颅一般正常，也可出现额骨轻度凸出，头颅前后径增大，内外骨板变薄，蝶鞍前床突下塌，蝶鞍窝变浅平。 　　鉴别诊断Morquio氏病需与粘多糖Ⅰ型、佝偻病、软骨发育不全、先天性脊椎发育不良进行等进行鉴别。 　　粘多糖I型 和Ⅳ型均是由于粘多糖代谢过程中缺乏相应的酶所致的代谢性疾病。Ⅰ型缺乏的是alpha;艾杜糖醛酸酶；Ⅳ型缺乏的可能是N-乙酰硫酸氨基己糖硫酸酯酶，造成硫酸角质素损害软骨、角膜及椎间髓核等组织而致病。[4]在临床，上Ⅰ型：面丑，智力低下，听力逐渐下降。Ⅳ型：智力正常，有明显的骨关节畸形。X线