小剂量激素治疗DMD疗效观察及假性软骨发育不全基因突变研讨.pdfVIP

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2018-01-13 发布于广东
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小剂量激素治疗DMD疗效观察及假性软骨发育不全基因突变研讨.pdf

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学校代码： 10023 学号： s2007160 小剂量激素治疗DMD疗效观察及假性软骨发育不全基因突变研究所院：北京协和医学院基础学院姓名：张续德指导教师：黄尚志学科专业：医学遗传学完成日期： 2010年5月、～蕊再撂i一噬o≥一’■∥：；’ ’S 目录第一部分小剂量激素治疗DMD疗效观察中文摘要 ……………………………………………………………………………3 英文摘要 ……………………………………………………………………………5 英文缩写 ……………………………………………………………………………7 HU舌日订言 ……………………………………………………………………………………………………………8……………………………………………………………………………………………………………8 对象和方法…………………………………………………………………………9 结果 …………………………………………………………………………………………………………．24 讨{念 …………………………………………………………………………………………………………．37 ，J、结 …………………………………………………………………………………………………………．46 参考文献 …………………………………………………………………………．47 第二部分假性软骨发育不全基因突变研究中文摘要 …………………………………………………………………………．48 英文摘要 …………………………………………………………………………．50 英文缩写…………………………………………………………………………．52 对象和方法………………………………………………………………………．53 结果 …………………………………………………………………………………………………………．58 讨论 …………………………………………………………………………………………………………．67 小结 …………………………………………………………………………………………………………．70 参考文献 …………………………………………………………………………．7l 致谢 …………………………………………………………………………………………………………．72 临床试验：美国神经协会及儿章神经协会在总结了美国1966年至2004年有关糖皮质作为推荐剂量，适当剂量的激素治疗能增加患儿肌力和呼吸功能，延长患儿行走的时间，显著减慢肌无力的进展。本实验参考了美国同行的剂量标准，设计了治疗方案。入组条件设定为经基因分析发现为DMD基因缺失或经肌肉活检确诊的DMD患儿，年龄段控制在5至10岁。实验采取随机、双盲、对照的原则，对募集的患儿进行分组。激素治疗组患儿采取强的松0．75mg／kg／day，对照组用维生素C3mg／day。治疗时间为3个月，每隔1个月随访一次，随访3个月，并记录每次就诊时的数据。我们募集了3l