统计学方法在医学遗传学教学中的应用.docVIP

精品论文 参考文献 统计学方法在医学遗传学教学中的应用 刘红英 杨利丽(通讯作者) 王刚 (潍坊医学院遗传教研室 山东潍坊 261053) 【摘要】 研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。 【关键词】 概率分析 群体遗传 近亲婚配 再发风险 【中图分类号】R3 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）29-0375-02 医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，它的任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。在《医学遗传学》的教学过程中，涉及到许多与统计学方法相关的内容，如单基因遗传病患者亲属发病风险的估计以及近亲婚配的危害的理解等。而这些问题往往也是同学们学习和理解的难点所在。本文综合分析了统计学方法在《医学遗传学》教学过程中的合理使用，使教学过程更加顺利。 1 统计学方法简介 统计学是在统计实践的基础上，自17世纪中叶产生并逐步发展起来的一门社会学科[1]。它通过搜索、整理、分析数据等手段，以达到推断所测对象的本质，以便给出正确认识的方法论科学。 统计学是应用数学的一个分支，主要通过利用概率论建立数学模型，收集所观察系统的数据，进行量化的分析、总结，并进而进行推断和预测，为相关决策提供依据和参考。被广泛的应用在各门学科之上，它的使用范围几乎覆盖了社会科学和自然科学的各个领域[2]。 在《医学遗传学》的教学过程中，我们会经常用统计学方法来解决一些难题，现阐述如下。 2 统计学方法在教学过程中的应用 2.1 统计学方法在群体遗传学教学中的应用 群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 这一部分的教学难点是基因频率的计算和突变率公式的推导。这两部分我们均用统计学方法合理解决。 2.1.1 基因频率的计算：以显隐性基因为例。 例：已知白化病的发病率为1/10000，求群体中白化病致病基因的频率和携带者的频率。 此题在讲解时，首先分析白化病患者的基因型为隐性纯合子aa，根据群体遗传平衡定律可知aa的基因型频率为q2（q为隐性致病基因a的基因频率）。即可求出致病基因频率q=radic;q2=1/100。又可根据平衡定律已知携带者即杂合子的频率为2pq（p为显性基因A的基因频率），即可求出携带者频率为1/50。 2.1.2 突变率公式的推导：以隐性基因为例。 首先要讲解突变和选择的关系，让学生明确突变率就是每一代选择淘汰的基因频率。然后列表讲解淘汰基因频率的计算方法。 由图中可知，白化病为常染色体隐性遗传，因此此题要计算V1和V3的子代发病风险，应先计算V1和V3同时成为携带者的几率，再乘1/4即可。III1、III2的基因型均为Aa，因此IV6为Aa的风险为2/3，V3为携带者的几率为1/3；V1为携带者的几率为100%。因此若V1和V3婚配，其子代成为白化病患者的风险为：1times;1/3times;1/4=1/12。 2.3 统计学方法在近亲婚配有害效应理解中的应用 近亲婚配的有害效应，主要体现在增加了常染色体隐性遗传病(Autosomal recessive disease, AR) 的复发风险。在医学遗传学教学中，往往通过比较近亲婚配与随机婚配导致AR遗传病发生的预期概率来分析近亲婚配的有害效应[3]。是医学遗传学教学的重点与难点之一。 例：已知半乳糖血症在群体中的携带者频率为1/150，问图中III2随机婚配和表兄妹婚配时子代发病风险各是多少？ 由图中可知，III2与III1随机婚配时，同时成为携带者的几率为1/150times;1/150，因此子代成为患者的风险为1/150times;1/150times;1/4=1/90000。III2与III3表兄妹近亲婚配时，由于表兄妹的亲缘系数为1/8，因此表兄妹同时成为携带者的几率为1/150times;1/8，因此其子代成为患者的风险为1/150times;1/8times;1/4=1/4800，比随机婚配的子代发病风险高19倍