第三节：人类遗传病.pptVIP

第3节 人类遗传病;一.人类常见遗传病的类型;1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、a表示);1)常染色体隐性遗传（1730种 ）;西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.;　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;彭水县一家6人手指并指畸形;这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 ;3）伴X显性遗传;4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种） ;Y染色体的遗传 ;5）伴Y性遗传19种 ;6）细胞质遗传;;2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病;多基因遗传病;3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病;先天愚型(21-三体综合征);人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1 ;调查、调查人群中的遗传病;二、遗传病的监测和预防;为什么要禁止近亲结婚？;祖父母;遗传咨询; 产前诊断;;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;2000年6月28日;;Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total Total_bp P1 P1_bp??? P2? P2_bp?? ? P3 P3_bp-----------------------------------------------------------------------------------394?? ??167?????2???? ?325060???? 225???; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显;再见