染色体病和遗传性疾病影像学诊断 PPT.pptVIP

染色体病和遗传性疾病; 一、染色体病;特殊面容： 头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多 指纹改变：通贯手 ;影像学表现：;（二）性染色体病;二、遗传性疾病;病因 粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型 ;MPS I型 (Hurler病) 临床表现： ☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反 应迟钝、语言落后、表情呆板 ☆面容丑陋和肢小畸形 ☆角膜混浊,视力障碍 ☆听力障碍或耳聋 ☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大 皮肤粗糙、增厚、水肿等 ;; 影像学表现： 1）头颅 头大,前额突出,呈舟状头 颅内板增厚, 颅底硬化 乳突及蝶窦气化不良 眶