11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析精选.pdfVIP

中国实用内科杂志2007年4月第27卷第7期 ·519· 11 13一羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析 许岭翎，陆召麟，戴为信，顾锋，潘慧，王鸥，付勇 【文章编号】1005—2194f2007)07一0519一04【中网分类号】R5 【文献标志码jA 【摘要】 目的提高对1l$一羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内 分泌科收治的9例(男5例，女4例)11B．羟化酶缺陷症患者I临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果 2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假 两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检 明显升高；骨龄提前；5例肾上腺cT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常，血压有不同 程度的下降。结论使11B-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的，临床上应加强 对11B一羟化酶缺陷症的识别。 【关键词】 肾上腺增生症，先天性；11p一羟化酶缺陷症；性早熟；假两性畸形