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新生儿缺氧缺血性脑病30例临床特点及治疗分析
Vo1.20No.9September2009 HAINANMEDICALJOURNAL 《海南医学)2o09年第2O卷第9期
亚型 q一地中海贫血 36例,静止型 d一地中海贫血 为惠州地区唯一的一家产前诊断中心、部分在婚检
14例,轻型 一地中海贫血24例,混合型6例 ,完全 或外院检查已发现为地贫的患者转至我院产检、提
正常 1例 (表 2)。除 1例筛查为d一地中海贫血孕 高了统计发病率有关。虽然我院筛查的地贫患者未
妇基因检查正常外,余 8l例基因结果均与筛查结果 要求都做地贫基因检测,仅疑诊夫妻双方均为同型
吻合,筛查假阳性率 1.21%。 地贫携带者的进行了地贫基因诊断,但统计筛查假
表2 疑诊夫妻双方为同型地贫孕妇及其配偶基因检测情况表(n=82,例) 阳性率仅为 1.21%,故 目前数据统计不支持因筛查
试验假阳性率高导致统计的地贫发病率高的推论。
惠州地区以往每年约有十多例重型 一地中海
贫血患儿出生 。地中海贫血患儿的出生已严重影
响本地区出生人 口素质 。目前在欧洲地中海 的一些
经产前诊断后引产或分娩的胎儿均抽取脐带血 地区,一地中海贫血杂合子的筛查、遗传咨询、产前
检查地贫基因,与羊水诊断符合,符合率 100%。经 诊断已作为一个系统工程开展,极大的减少了当地
我院产检孕妇分娩后常规抽胎儿脐血行血红蛋 白电 地中海贫血患儿的出生 。我院系统产检后无一例重
泳检查(部分行地贫基因检测),未发现有重度地中 度地中海贫血儿出生,说明只要重视地 中海贫血的
海贫血儿漏诊,部分在我院产检外院分娩的孕妇未 产前筛查及产前诊断,完全可以避免重度地中海贫
反馈有重度地中海贫血儿漏诊。 血患儿的出生。
3 讨 论 参 考 文 献
地中海贫血按受累血红蛋 白链的位置分为 d一 [1] 周玉球,徐湘民.中国人 口一地中海贫血的分子基础和产前诊
地中海贫血及 口一地中海贫血。据报道 ¨I2J,广东省 断[J].国外医学遗传学分册,1995,18(3):132—137.
[2] 周玉球,李文典.a一地中海贫血的表型筛查和基因诊断[J].
一 地中海贫血及 口一地 中海贫血基 因携带率为
中国生育健康,2001,12(3):143—144.
8.53%和2.78%。我院筛查后统计 仅一地中海贫
[3] 黄心茹.惠州市地中海贫血的现状分析及干预[J].内蒙古中
血占11% ,一地中海贫血或 一地中海贫血复合 仪 医药,2008,27(8):79—80.
一 地中海贫血占4%,均高于该数据,这可能与我院 (收稿 日期 :2009—04—09)
· 经验交流 ·
新生儿缺氧缺血性脑病 30例临床特点及治疗分析
王 腾
(海南省琼海市妇幼保健院儿科,海南 琼海 571400)
【摘要】 目的 分析新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)的临床特点及治疗。方法 选择HIE患儿30例,
采用三支持、三对症治疗,观察临床分度与预后的关系。结果 患儿生后3d内羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌
酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶 (CK—MB)和血尿素氮 (BUN)与临床分度的相关性有统计学意义;轻度、中度
与重度的
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