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第四章 生命的遗传与变异 第一节：遗传的分子基础 Watsh-Crick模型 二　人类基因组 狭义：在每个人体体细胞内含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组。 广义：包括核基因组和线粒体基因组。 基因(gene) 1、基因位于DNA分子上; 2、基因遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用; 3、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。 1）单一序列 一个或几个拷贝，结构基因，60-65% 2）中度重复序列 长度300-700bp，重复次数102-105， 属非编码序列，散在于基因组中，可能与基因调控有关。 3）高度重复序列 重复次数106，占20%，成簇分布于染色体的着丝粒区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与基因表达调控及染色体结构的维持有关。 多基因家族： 　　　来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，由一个祖先基因进化而来。 假基因: 　　　在进化过程中某些成员的的核苷酸序列中发生缺失、到位、点突变而成为无功能的基因。 三　断裂基因的基本结构 1 外显子和内含子 　外显子：编码序列。 内含子：非编码序列。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，即：在每个内含子的5`端开始的两个碱基为GT，3`端末尾是AG。 2 侧翼序列：基因的第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，对基因的有效表达起调控作用。 四　ＤＮＡ复制 1.半保留式复制后，由于亲代DNA单链成为子代DNA双链中得一条链，故称为DNA半保留复制。 ２.也是半不连续复制 前导链 冈崎片段 后随链 ３　复制子 如此长的DNA分子在复制时，只能是多个（但不是整个DNA分子中的全部）复制子同时进行，最后连接而成。 五　基因的表达与调控 中心法则： （一）　基因的表达： 基因的表达：从RNA转录、蛋白翻译、多肽的加工修饰到产生细胞或生物性状的过程。 转录 ：以DNA双螺旋中反义链为模板，以四种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶的作用下，遵循碱基互补配对原则合成RNA分子的过程。 核不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA,）hnRNA 加工： 1）戴帽:封闭mRNA5’端；增强mRNA的稳定性；可被核糖体小亚基识别。 2）加尾:PolyA，使3’稳定，延缓被核酸酶水解，有利于mRNA的核输出。 3）剪接：RNA剪切和连接的过程。 翻译： 密码子:mRNA链上3个相邻的碱基可以决定一个特定的氨基酸，这种核苷酸三联体被称为密码子。 遗传密码genetic code：mRNA上的碱基排列顺序. 密码子特点： 　通用性; 　　　简并性； 　　　遗传密码阅读的无间隔性。 六　基因突变与修复 基因突变:广泛存在，包括自发突变与诱发突变。 体细胞突变:有性生殖的个体中不会造成后代的遗传变化。 生殖细胞突变:将引起后代遗传物质的改变。 野生型:自然状态下未发生突变的类型. 突变型:突变后形成的新类型. 自发突变:细胞正常生活过程中产生的,或受环境随机作用而发生的. 诱发突变:在诱变剂的作用下. 突变的方式有三种:碱基替换 移码突变和动态突变 1.碱基替换: DNA单个碱基的改变,也称为点突变point mutation。 转换：嘌呤和嘌呤、嘧啶和嘧啶之间发生的替换； 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。 点突变的后果： 同义突变:突变未引起氨基酸改变； 错义突变:突变引起密码子改变； 无义突变:突变后形成了终止密码。 2、移码突变: DNA增加或减少非3倍数的碱基对，造成插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。 3、动态突变： 重复序列的重复次数增加。 （二） DNA的修复 切除修复： 将受损的DNA部位切除，重新合成以修补突变的片断。 重组修复： 断裂点可以诱导重组，重组后亲链发生交换以最终完成修复。 例：早衰： 一种名叫LAMINA基因发生突变，使人体的发育和衰老速度相当于正常速度的8倍,通常在20岁之前因器官衰老而死亡。  第二节：遗传的细胞基础 一、染色质 （一）染色质的分子结构（已述） （二）常染色质与异染色质（已述） （三）性染色质（sex chromatin ） 1、 X染色质：雌性哺乳动物间期细胞内的呈异固缩的X染色质。又称之为性染色质或巴氏小体。 Lyon假说 1961年，Marry Lyon提出了X染色质失活的假说，现已被证明。 （1）雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体中仅有一条在遗传上有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期核中异固缩为X染色质; （2）失活发生在胚胎早期，如