血清标志物联合超声孕中期筛查胎儿染色体异常分析.docVIP

精品论文 参考文献 血清标志物联合超声孕中期筛查胎儿染色体异常分析 陈志华 杨文红 李春英 嵇建锋 (昆山市妇幼保健所 江苏昆山 215301) 【中图分类号】R445 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）46-0017-02 【摘要】 目的 探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法　对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(beta;—HCG)水平的测定，计算出风险值，对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查，筛查染色体疾病的高危孕妇。结果　 在筛查的15626名孕妇中，血清筛查18-三体、21三体高危（ge;1/275）孕妇794人，其中6例确诊为21-三体，3例确诊为18三体，1例确诊为13-三体，47，XXX1例，7-三体1例, 47，XXY1例；血清筛查结果为接近高风险（1/276-1/800）1643名孕妇中，确诊21-三体2例，13-三体1例，Tuner综合征1例；在13189例低风险（le;1/800）孕妇中，有1例为21-三体。结论　 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率，是目前较为理想的筛查方法，能有效降低染色体异常患儿。 【关键词】 血清标志物 胎儿超声检查 出生缺陷 染色体异常 21-三体综合征(又称唐氏综合征)和18-三体综合征，是人类最常见的染色体疾病