异染性脑白质营养不良.PPTVIP

新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease) Develeperment medicine child neurology 2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon 病例摘要 1 男性，婴儿期发病。 神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。 肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。 双视神经损害、眼底视神经萎缩。 头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。 新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease) Develeperment medicine child neurology 2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon 症状及体征 发病年龄：6月—2岁 运动及认知功能减退（较快） 双侧锥体束征，但肌张力减低 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍 视神经萎缩，视力丧失 听力减退 癫痫及锥体外系症状 痴呆及死亡（10岁以前） 其他少见症状及体征 足趾行走（Toe-walking) 严重便秘 急性恶化的共济失调及肌张力减低 （常在小外伤及发热后） 伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不全 诊 断 确诊： 组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜可见轴索球状小体（axonal speroids) 除脑活检外，HE 染色多为阴性，应用非特异酯酶染色技术 典型发现是球状小体，但非特异性，应结合临床 电镜可见有髓及无髓纤维均受累 诊 断 球状小体成分包括： 高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时眼底镜检查不能发现 脑脊液蛋白正常 诊 断 EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波 EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者 听觉诱发电位：逐渐加重 视觉诱发电位：低幅或消失 视网膜电图及神经传导速度正常 诊 断 头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？） 苍白球，下丘脑，黑质低密度 头CT：对诊断无帮助 鉴别诊断 异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrohy) 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses) Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacute encephalomyelopathy) 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenat kinase-associated neurodegeneration, PKAN) 异染性脑白质营养不良 幼儿发病，1-2岁后 下肢运动及行为认知障碍 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩 构音困难，共济失调 锥体束镇及周围神经损害 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩） 异染性脑白质营养不良 血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑ 周围神经传导速度减低 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断） 尿：硫苷脂增多（1岁以上） 神经元蜡样质脂褐质沉积症 四型，晚发婴儿型2-4岁起病 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍 肌阵挛和全身性癫痫 晚期可出现视神经萎缩及失明 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变 症状及体征与该病相仿 鉴别点： 脑活检：致密小体，小泡，不定形物质 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应 可能的病因及治疗 早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异常可能导致神经传导失败 可能与铁代谢相关 治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗 * *