内分泌系统及代谢疾病库欣综合征及嗜铬细胞瘤白立炜.ppt

第二节 嗜 铬 细 胞 瘤 Pheochromocytoma 一、定义 嗜铬细胞瘤： 是由神经节起源的嗜铬细胞产生的儿茶酚胺(CA)分泌肿瘤,它 是一种少见疾病,但如能早期明确诊断，手术切除肿瘤后即可 治愈的一种继发性高血压，否则因高血压而突然发作，可造 成心、脑、肾血管损害，甚至危及生命 特点如下 二 临 床 表 现 由于大量CA作用于肾上腺素能受体所致，几乎影响 体内每一组织和器官，以心血管症状为主，兼有 其他系统表现 肾上腺素（E）和去甲肾上腺素（NE）的分泌量 及比例、肿瘤大小不同差异使表现多样化 （二）头痛、心悸、出汗三联征 是嗜铬细胞瘤高血压发作时最常见的三组症状 头痛常较剧烈，呈炸裂样，主要由高血压所致 心悸常伴胸闷、憋气、胸部压榨感或濒死感 怕热、出汗发作时则大汗淋漓、面色苍白、四肢发冷 高血压发作时伴三联征，对嗜铬细胞瘤的诊断具有重要 意义，特异性及敏感性在90%以上 对仅有高血压而无三联征者，大部分可排除嗜铬细胞瘤的诊断 2、体位性低血压 在大多数未经治疗的持续性高血压及CA水平增高的嗜铬细胞瘤病人，常有体位性低血压发作 ⒋其他系统症状 消化系统： CA 肠蠕动及张力 便秘、肠梗阻 CA 胃肠壁血管内膜炎 肠坏死、出血、穿孔 CA 胆囊收缩减弱，oddi括约肌肌力 胆汁淤积、胆石症 泌尿系统：长期高血压损害肾功能，膀胱内嗜铬细胞瘤 神经系统：精神为主 内分泌系统：可为多发性内分泌腺病的一部分，甲状腺髓样癌、 甲状旁腺功能亢进症，胰腺肿瘤 三 实验室检查 三、定位诊断 肾上腺B超 肿瘤1cm者，检出阳性率较高 MRI 可检出 1～2cm肾上腺肿瘤 肾上腺CT 90% 肿瘤可定位， 静脉造影剂可引发高血压 需先用?受体阻滞剂 肾上腺外嗜铬细胞瘤 谢 谢 四、诊断与鉴别诊断 （一）诊断 1、诊断步骤 证实高皮质醇血症的存在： 血中皮质醇浓度增高 持续性，无节律 区分是属于CD、腺瘤/癌或是异位ACTH 确定病变部位：垂体、肾上腺、异位肿瘤 2、诊断方法 完整的病史和查体资料，强调外貌特征 1）确定CS的存在： 实验室依据： 血皮质醇测定增高，昼夜节律消失 小剂量（2mg/d * 2）地塞米松抑制试验不被抑制 尿游离皮质醇测定 17-羟皮质类固醇测定增高 2）病因诊断： 大剂量地塞米松（8mg/d*2）抑制试验: CD大部分可被抑制, CS及异位ACTH不被抑制 ACTH测定: 最大价值在于鉴别病因 不依赖ACTH性, ACTH水平均低于正常 ACTH依赖性均有不同程度升高 影像学检查: 对病因鉴别及肿瘤定位必不可少 CT B超为首选, MRI 正常肾上腺CT扫描 异位ACTH综合征(肺部恶性肿瘤) 双侧肾上腺增生 (二) 鉴别诊断 1、肥胖症 血皮质醇正常, 节律存在, 可被小剂量地塞米松抑制 2、酗酒并有肝损害者 可出现假性Cushing综合征，戒酒一周后，生化异常消失 五、治疗 理想的治疗应达到 纠正高皮质醇血症，使之达正常水平 解除造成高皮质醇血症的原发病因 病因不同，治疗方法亦不同 理论上，CD是垂体ACTH分泌过多造成双侧皮质增生，直接处理垂体 似乎更有道理，从而使ACTH和糖皮质激素恢复正常 实际上，除肾上腺皮质肿瘤手术切除有良好效果外，目前还没有一种疗法完美无缺，当前治疗仍以手术、放疗及药物治疗相结合 （一）库欣病 微腺瘤可采用经鼻经蝶鞍切除术 一侧肾上腺全部切除，对侧大部分切除+放疗 开颅术切除大肿瘤 神经递质的药物应用 （二）腺瘤、腺癌、增生所致CS 手术切除腺瘤，腺癌做根治性切除 不依赖ACTH的大或小结节性肾上腺增生可行双侧切除+药物替代治疗 （三）异位ACTH 视病情手术、放疗、化疗 肾上腺 及其激素 米托坦 侧链裂解 羟化酶 类固醇脱氢酶 溶解 肾上腺组织 曲洛司坦 激素合成 抑制剂 米替拉酮 11β-羟化酶 酮康唑 P450酶 抑制剂 （侧链裂解、 羟化酶 ） CS的药物治疗 胆固醇 孕烯醇酮 17α-孕羟烯醇酮 17α-羟孕酮 11-去氢皮质醇 皮质醇 孕酮 11-去氢皮质酮 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮