遗传学教学课件十六章.pptVIP

（neutral mutation）是在基因中有一对碱基对发生替换，引起的mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能，我们就称之为中性突变。例如密码子AGG→AAG，那么导致了Lys取代了Arg，这两种氨基酸都是碱性氨基酸，性质十分相似，所以蛋白的功能并不发生重大的改变。 例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。据调查，在18世纪末，因台风侵袭，岛上只剩30人，由他们繁殖成今天1600余人的小群体，这5％的色盲，可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者，其基因频率q=1/60＝0.016，经若干世代的隔离繁殖，q很快上升至0.22，这就是建立者效应。 The end * * * 第十六章 群体遗传与进化 第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变基因平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成 遗传与进化 第一节 群体的遗传平衡 ◆群体遗传学(population genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 ◆遗传学、进化论中的群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库。 ◆群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体遗传结构。 ◆ 基因型频率(genotype frequency）：一个群体内某种特定基因型所占的比例。 ◆ 基因频率(gene frequency)：一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例， ◆基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。 从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。 基因型频率与基因频率 2. 计算方法: 如群体的一个基因座位上有一对等位基因：A及a ●设 A的频率=p a的频率=q p+q=1 群体中：AA个体数=D’ 基因型频率=D Aa的个体数=H’ 基因型频率=H aa的个体数=R’ 基因型频率=R 全部个体数 N=D’+H’+R’ ●N个体共有2N个基因； A=2D’+H’ a=H’+2R’ 所以 p=(2D’+H’)/2N=D’/N+1/2H’/N (1) q=(H‘+2R‘)/2N=1/2H‘/N+R‘/N 所以 p=D+1/2H q=1/2H+R (2) 举例：设由一对基因A、a 组成的群体，它们的三种基因型可从表现型区别出来，它们的个体数是： AA（D’） Aa（H’） aa（R’） 总数（N） 2 12 26 40 按（1）式可以求出， 基因A的频率: p=2/40+1/2×12/40=2/40+6/40=0.20 基因a的频率: q=1/2×12/40+26/40=6/40+26/40=0.80 同理, 按(2)式可以求出 p=0.05+1/2(0.30)=0.20 q=0.65+1/2(0.30)=0.80 遗传平衡定律 ◆ Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)： ★在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体； ★在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。 ★群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2 ◆遗传平衡定律主要条件有： ★随机交配； ★大群体； ★无突变； ★无选择； ★无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； ★对一个基因座位而言; ◆群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。 遗传平衡定律 举例：设由一对基因A、a 组成的大群体， ●设 AA=p2 即A=p