遗传学课件第五章基因突变.pptVIP

基因突变的一般特征 突变的性状表现特点及鉴定方法 生化突变的遗传分析 基因突变的方式及诱变机制 产生新等位基因与遗传功能差异 没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难以揭示生物性状的遗传变异规律 突变基因是生物进化的根本源泉 多态性能增强生物对环境的适应性 遗传育种的重要基础 新品种、新类型的利用与培育 第二节 基因突变的一般特征 三. 突变的多方向性 ——产生复等位基因 第三节. 基因突变与性状表现 4、条件致死突变（condition lethal mutation） 在一定的条件下表现致死效应，在另一种条件下存活的突变。 细菌的温度敏感突变 30℃存活、42 ℃致死 T4噬菌体温度敏感型 25 ℃时在E.Coliz中存活、 42 ℃时不能生长 5、抗性突变（resistant mutation） 指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。 二、显性突变和隐性突变的表现 三. 体细胞与生殖细胞突变 四、大突变和微突变 大突变（macromutation） 具有明显、容易识别表型变异的基因突变 主效基因——质量性状 例如：豌豆圆粒、皱粒 微突变（micromutation） 指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变 微效基因——数量性状 例如：玉米果穗长度 第四节 基因突变的筛选与鉴定 一个基因一个酶学说one gene, one enzyme 碱基替换（base substitution） 嘧啶二聚体 碱基切除修复 DNA双链断裂 也称重组修复（RecA） SOS反应（sos response） DNA单链上产生大量缺口引起的细胞应急反应 RecA表达量上升，诱导合成忠实性低的聚合酶 越过损伤部位进行复制增加DNA结构的完整性 突变的机会增加 四、生物有害突变的防护机制 密码的简并性 回复突变 抑制突变（suppressor mutation） 基因内抑制： 突变基因内另一个位点再次突变，新基因表现野生型 基因间抑制 与突变基因表达或功能相关的另一基因突变，恢复为野生型 二倍体和多倍体 选择和致死 第六节. 基因突变的诱发 ㈠ 碱基类似物（base analog） ㈡ 碱基修饰剂（base modifier） ㈢ DNA嵌入剂（intercalating agent） 四. 植物突变体的检出 不分离 性状分离 不分离 不分离 分离 不分离 突变的可遗传性 突变性质的鉴定 突变频率的计算 五. 突变与人类疾病 某家系中的白内障 ——显性突变 常染色体或X染色体 血友病——X连锁隐性突变 ACGTC TAG TGCAG 复制 GTC CAG TG C A GTC ACGTC TGTAG ACGTC TGCAG 复制 ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG ACATC TGTAG 突变 一、DNA复制错误 碱基错配 滑动 第五节. 基因突变的分子基础 正常 配对 A＝T C≡G 错误配对 A＝C T≡G C ＝ A T ≡ G 正常 配对 A＝T C≡G 错误配对 A＝C T≡G C ＝ A T ≡ G 转换（transition)（同型碱基替代） eg.AT→GC 颠换（transversion)（异型碱基替代） eg.AT→CG 二. DNA损伤 1. 异常碱基（DNA中除A、C、T、G外的碱基） 2. AP位点 (无嘌呤或无嘧啶位点) 3. 缺口 (双链中的一条链丢失一个或多个核苷酸形成的位点) 4. 切口 (双链中的一条链骨架的损伤) 5. 双链断裂 (双链的两条链的损伤，分子被切开) 6. 交联 (DNA链共价连接造成的链内或链间损伤，如碱基二聚体) 脱嘌呤 脱氨基 氧化性损伤 氧化性损伤 三、DNA修复与差错 错配修复（mismatch repair） 直接修复（direct repair） 切除修复（excision repair） 双链断裂修复 复制后修复（postreplication repair） SOS反应与倾向差错修复 ㈠ 错配修复（mismatch repair） 基本过程（多种酶参与） 1、修复系统识别错