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遗传学课件多基因遗传病
发病率越高,群体的易患性高,平均值与阈值距离越近,阈值越低。 发病率越低,群体的易患性低,平均值与阈值距离越远,阈值越高。 1、 先天性聋哑是一种(AR)遗传病,一个男性患此病,与其姨表妹结婚后,生下两个女儿未患此病,按分离律计算,再生子女患此病的风险是多少? 答:按分离律计算,已知其男性(Ⅲ1)患此病,则其基因型为aa,他的父(Ⅱ1)母(Ⅱ2)的基因型为Aa。Ⅱ3的女儿(Ⅲ2)是Aa的可能性为1/4(二级亲属)。再生子女则:1 × 1/4 × 1/2 = 1/8 2、 白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚,所生子女的发病风险是多少?②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少?③二者相比说明什么问题? ①已知Ⅱ5是AR病患者,其基因型是aa 根据系谱推断可知Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa 的可能性为2/3, Ⅱ2传给Ⅲ2的可能性为2/3 × 1/2 = 1/3,同理,Ⅱ3传给Ⅲ3的可能性为2/3 × 1/2 = 1/3, Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为:1/3 × 1/3 × 1/4= 1/36。 ②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000,则致病基因频率a的频率为1/100,杂合子频率1/50。如Ⅲ2与Ⅲ1结婚,则生出患儿的可能性为:1/3 × 1/50 × 1/4= 1/600。 ③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。 3、 一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚,问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何? 从系谱可知,Ⅲ2的基因型为XAY,Ⅲ1是携带者的可能性为1/2,他们婚配后如果生的是男孩,有1/4的几率发病,如果是女孩,1/4的几率是携带者。 四 多基因病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 三、发病风险与病情的严重程度的关系 病情愈重,同胞中发病风险愈高. 如:一侧唇裂,其同胞中的复发风险为2.46%, 一侧唇裂,并发腭裂,其同胞中的复发风险为4.21%, 两侧唇裂并发腭裂,复发风险为5.74%, 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 三、发病风险与病情的严重程度的关系 四、发病率的性别差异与发病风险(Carter效应) 当一种多基因病群体发病率有性别差异时,表明不同的性别的阈值高低是不同的.发病率高的性别其阈值低,一旦患病,其子女的发病风险低;相反,发病率低的性别其阈值高,其子女的发病风险高. 四 多基因病发病风险的估计 多基因病的发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大。 例:先天性幽门狭窄 发病率 儿子 女儿 男性 0.005 0.055 0.014 女性 0.001 0.2 0.07 Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 Carter 效应 Back 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位 医 学 遗 传 学 第六章 多基因病 本章要点 1. 掌握多基因遗传的特点 2. 掌握易患性与发病阈值的关系,多基因遗传病的特征。 3. 熟悉多基因病的发病风险的估计 4. 了解遗传率(遗传度)的计算。 一些概念 微效基因 加性效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance) 第一节 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait):单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为2~3群,2~3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 第一节 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait):单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为2~3群,2~3群个体间差异显著。 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 第一节
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