心肌肥厚的鉴别诊断惠汝太PPT.ppt

心肌肥厚的鉴别诊断-遗传与影像技术惠汝太 北京阜外医院 huirutai@sglab.org2009-9-20西安; 没有利益冲突;;95% HCM-心肌排列紊乱;95% HCM-心肌排列紊乱伴间质纤维化;; 核磁对肥厚型心肌病的诊断价值突出;IVS;Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28). ; 左室心尖部肥厚 (asterisk); ;;心尖部心肌肥厚：2D易漏诊 超声不能确诊HCM, B. 同一个患者，CMR可以清楚证明心尖部肥厚，可确诊为心尖部 HCM. Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28). ;心超与核磁的比较： A. 2D超声：舒张末期4腔心-心尖无室壁瘤征象。 B. 同一患者， CMR 发现心尖部有一个小的室壁瘤（薄边，(arrowheads), 延迟钆增强显像：透壁疤痕. Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28). ;HCM患者：肥厚区域与非肥厚区域相间排列;HCM患者，左室重量正常，仅表现为乳头肌增大数目增多。;;;20/51;HCM 存在：小动脉周围轻度增厚与纤维化 ，导致心肌内小动脉壁/腔比率增加，心内膜下缺血，冠脉血流储备障碍。造成死亡的原因之一。; 1，最常见的心脏肥厚原因：HCM，高血压, 淀粉样变，主 动脉狭窄，运动员心脏. 2，心肌细胞排列紊乱：不是HCM 特征性的表现， 可见于: 主动脉狭窄， 先天性心脏病 高血压性心脏病 肥厚型心肌病 Noonan综合征， 克山病， 交感刺激，Myocyte disarray develops in papillary muscles released from normal tension after mitral valve replacement（Circulation. 1982 Oct;66(4):841-6.）。 ;;24/51;25/51;26/51;;Clinical Data;随访6年; 无症状的MYH7 MYBPC3 突变携带者6年发展为HCM的比率;MYH7-头部与杆部突变比较;MYH7头、杆部突变 及 MYBPC3 突变患者的Kaplane-Meier 生存曲线 ;33/51;34/51;35/51;挑战;HCM主要遗传突变基因是编码肌小节蛋白的基因，仅在心肌细胞表达；但是，HCM 临床表型不仅如此: 心肌排列紊乱, 间质纤维化, 二尖瓣异常，微血管重塑；提示其他细胞系同样参与。 肌小节基因突变与HCM广泛的表型之间的联系仍然不清楚。;HCM各种表现可能与共同始祖细胞-心外膜源多能干细胞（pluripotent epicardium-derived cells ，EPDCs)有关。 在心脏 发育时期, EPDCs 分化成为间质成纤维细胞, 冠脉平滑肌细胞, 房室心内膜垫，如间充质干细胞. We propose that the cross-talk between healthy EPDCs and abnormally contracting cardiomyocytes might account for the diverse manifestations of HCM, by a putative mechanism of mechanotransduction leading to abnormal gene expression and differentiation.;39/51;Modifier Gene for HCM, not for hypertension hypertrophy;Subjects with high Blood pressure; Characteristic;Prevalence of Left Ventricular Hypertrophy;Modifiers for Left Ventricular Hypertrophy;Additive Effects of hypertrophic Risk Factors;We te