染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断PPT.pptVIP

下载本文档

89
0
约小于1千字
约 9页
2018-01-25 发布于江苏
举报
版权申诉

染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断PPT.ppt

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断PPT

染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断;染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。畸变小于5Mb，是基因组疾病中最常见的类型。目前至少发现67余种，发病率1/4,000~1/50,000 常见临床表型：生长发育异常智力发育迟缓特殊面容内脏器官畸形内分泌异常精神行为改变 ; 遗传特点新发 85-95% 家族性遗传 5-10%，遗传方式通常为常显检测方法 FISH Q-PCR Array CGH / SNP Array 治疗和预后对症治疗，预后差。;常见染色体微缺失综合征;染色体微缺失、微重复综合征发生机制;在70例携有片段性重复和缺失的患者中，亚端粒重组占27.1%（19/70）；中间区带畸变占68.5%(48/70)；所以多重FISH和MLPA对亚端粒区域筛查，???有大量病人漏诊。在所有70例携有片段性重复和缺失的患者中，已知综合征占42.9%（30/70）和未知综合征57.1%比例为( 40/70)。所以还存在大量的未被认识的染色体微缺失微重复综合征有待发现，需要更多的病例积累来帮助临床认识一些新的综合征。 ;举例：