二代测序技术在医学领域中的应用.pptx

二代测序技术在医学领域中的应用; 概要;二代测序技术简介;人类基因组Human Genome;DNA的构成;末端终止法测序;ABI 3700 (ABI 3730);人类基因组计划(HGP);Celera Genomics;Ventor基因组测序;降低消耗的办法;降低消耗的办法;桥式PCR;二代测序（NGS）;边合成边测序（SBS）;SBS技术特点;Hiseq 2500;常见医学领域NGS方案;二代测序应用医疗的可行性;NGS的优势;常见医学领域NGS方案;常见医学领域NGS方案;全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。 ;SNP（个体间差异） CNV（大片段基因拷贝数变异） InDel SV（结构变异） ;SNP(SNV);示例;为何研究SNP？;大多数的SNP都是无用的;但也有例外;诊断实例： Dr. James Gern和Joseph DeRisi合作，用MiSeqDx从一个病危的十几岁的男孩的脑脊液中抽提出核酸样本，测了8百万条核酸序列，从中检出