伴性遗传和人类遗传病.PPT.ppt

伴性遗传和人类遗传病;*;*;;*;*;*;*;;;*;*;*;*;3;;概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病.;（一）单基因遗传病;;概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。人群中发病率较高;（三）、染色体异常遗传病;三、遗传病的监测和预防; 例 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;进行性肌营养不良（假肥大型）;唇裂;21三体综合征;性腺发育不良(特纳氏综合症)