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ESC/EAS血脂控制指南--不同人群的降脂治疗 裘毅刚 一、家族性高脂血症 1、家族性混合性高脂血症 2、家族性高胆固醇血症 3、家族性高β脂蛋白血症 4、家族性脂蛋白脂酶缺乏症 5、其它类型的脂蛋白代谢的异常 1、家族性混合性高脂血症（FCH） 发病率约为1/100 早发CAD的重要因素 表现为LDL-C和/或TG的升高 多基因和环境因素共同作用的结果 1、家族性混合性高脂血症（FCH） 诊断FCH： combination of apo B 120 mg/dL + TG 1.5 mmol/L(133 mg/dL) with a family history of premature CVD 他汀治疗有助于降低FCH的CV风险 2、家族性高胆固醇血症 是一种常染色体显性遗传性疾病 。 临床表现：高胆固醇血症，特征性黄色瘤，如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤；角膜弓；早发冠心病和阳性家族史等 。 LDL-R和Apo B的基因突变，导致功能障碍或异常，血浆TC升高。 分为纯合子型和杂合子型： 纯合子型FH患者症状明显，而且极其罕见，发病率为百万分之一。患者几乎没有正常的LDL-R，血清TC水平很高，一般在18.l～31.1mmol／L之间。 纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺 动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。 杂合子型FH患者症状则较轻，在人群中并不少见，发病率为1/500。这类患者LDL-R数目仅为正常数目的一半左右，故其TC水平较正常人明显升高，大部分患者TC水平为6.8～15.8mmol／L。患者常常过早发生冠心病。 HeFH诊断标准 治疗措施 生活方式干预： 饮食控制：生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30％。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。 远离烟草 药物治疗：他汀，或与胆固醇吸收抑制剂、胆汁酸螯合剂连用 早期发现并干预atherothrombotic disease 3、家族性高β脂蛋白血症 发病率较低，常染色体隐性遗传，多数为Apo E2的纯合子（CM和IDL代谢）。 家族性高β脂蛋白血症并不完全是由纯合子Apo E2所致，常伴有其它的脂代谢紊乱，如：HTG, diabetes mellitus, obesity, or hypothyroidism TC和TG均明显升高，CAD风险极高，动脉粥样硬化速度高于一般人群。 A simple screening test for familial dysbetalipoproteinaemia is to measure the ratio of apo B to TC. If this is 0.15 (using g/L for apo B and mmol/L for TC) familial dysbetalipoproteinaemia is highly likely. 治疗：fibrate and statin。 4、家族性脂蛋白酯酶缺乏症 脂蛋白酯酶基因突变，纯合子或复杂杂合子致LPL缺陷。 LPL缺陷使CM和VLDL代谢障碍，TG levels 15 mmol/L(1330 mg/dL) TG代谢障碍同样可见于apo C2 ，apo CIII and apo A5的基因缺陷。 Familial LPL deficiency is a rare cause of severe HTG which may cause severe disorders of the pancreas. 5、其它类型的脂蛋白的基因异常 Abetalipoproteinaemia：steatorrhoea, neurological and other complications analphalipoproteinaemia：absent levels of HDL-C lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency：very low levels of HDL-C 二、儿童 1、高脂肪、高热卡食物、过多饮用含糖饮料和运动过少是造成儿童肥胖的两大主要原因。 2、肥胖是儿童发生高血脂、高血压、糖尿病以及代谢综合征等疾病的重要病理基础 3、儿童高脂血症最重要的治疗是饮食控制 4、仅在家族性高脂血症时需要降脂药物治疗 5、尽管他汀是HeFH治疗的有效的药物，但仅在10-18岁的HeFH患儿中谨慎使用。 三、女性 目前许多关于降脂治疗在心血管疾病