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无创产前项目简介PPT
无创产前基因检测简介 ;内容提要;一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例 ）;21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施;21－三体照片;现有产前筛查和产前诊断的缺陷性;最紧迫任务：; 四，无创产前基因检测技术产生前提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA ;胎儿DNA来源和特点;前提二：第二代高通量测序仪发明;无创产前基因检测：母血浆DNA+高通量测序;;;sd_bao@;无创产前基因检测的优势：保险保障;孕期各项检测信息图;适应人群和适应症;禁忌人群、禁忌症;院内流程;全血采集 ;;病例分析：单纯型/标准型;T13
样本编号：PDP100003321
孕妇年龄：32
无创检测：T13
核型分析：47，XX，+13;T9
PDB11AJ00026，41岁，孕23w+4周
无创检测：T9
羊水核型：T9
;病例分析：T9嵌合体;项目总结
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