软指标的意义郑静PPT.pptxVIP

胎儿超声软指标的意义 郑静 概念 软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险 可能只是正常结构的变异 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担 常见的软指标 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） 脉络丛囊肿(choroid plexus cysts CPC) 后颅窝增宽 心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 肠管强回声 短长骨 肾盂扩张 单脐动脉 侧脑室增宽 侧脑室增宽VM 单侧或双侧脑室宽度≥10mm 侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。 多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。 VM的结局 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非整倍体发生率大于15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异 不良神经结局与侧脑室宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关 VM的处理 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 动态观察积液量的变化 在一些病例中磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体 许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍，及结构畸形 脉络丛囊肿 脉络丛囊肿CPC 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。 脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿 发生率约为1%-2% 正常胎儿可一过性出现，但多在26-28周消失。 CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等 如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高 临床处理原则 对于合并畸形、高龄等因素的CPC应当进行染色体核型检查，明确诊断 后颅窝增宽 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通 正常情况下，小脑延髓池5+-3mm ≥10mm称为后颅窝池增宽 建议对积液量＞10mm者严密随访 ＞15mm者应建议做MRI检查 宽度越宽，不良围产儿的发生率越高 当小于10mm，10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%. 原因 Dandy-Walker畸形： 又称Dandy-Walker综合征，病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。 小脑半球发育不良 交通性脑积水：是因为脑脊液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要 染色体异常 稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异 处理 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及检查其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常 心内点状强回声EIF 可能与心脏乳头肌键索的微小钙化、炎症、增厚有关 表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影 正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险 亚洲人多见 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性 合并其他异常时，染色体异常风险增加 肠管强回声 肠管强回声表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强 与诸多胎儿异常关系密切：肠梗阻、染色体异常、感染（TORCH）等 约15%的三体儿有肠管强回声 胎儿短长骨 与染色体异常密切相关，尤其是21-三体 常见的短肢畸形原因：软